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Tratamiento de la enfermedad de Pompe

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2023
Introducción: la enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad ...
Sergio Andrés Salgado Rueda   +3 more
doaj   +1 more source

Enfermedad de Pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2011
La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación.
Blair Ortiz Giraldo   +2 more
doaj   +2 more sources
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Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una patología infrecuente

Gaceta Medica De Mexico, 2019
Harry Pachajoa
exaly  

Enfermedades por depósito lisosomal

Medicine, 2016
J M Mesa Latorre, J D Garcia Diaz
exaly  

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