Deficiencia de maltasa ácida lisosomal

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Pompe disease : clinical presentation in a colombian family [PDF]

, 2011
RESUMEN: La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación.
Ortíz Giraldo, Blair +2 more
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Medicina Clínica, 2009
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Anales De Pediatría, 2012
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