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First Report of Uniparental Isodisomy of Chromosome 15 Revealing Angelman Syndrome and Microphthalmia Associated With a Novel Homozygous ALDH1A3 Variant

open access: yesAmerican Journal of Medical Genetics Part A, EarlyView.
ABSTRACT Paternal isodisomy of chromosome 15 (iUPD15) is a recognized cause of Angelman syndrome (AS), accounting for approximately 2%–5% of cases. Additionally, another recognized consequence of iUPD is the unmasking of autosomal recessive disorders. However, reports of recessive disorders resulting from iUPD15 remain scarce in the literature.
Gabriela Roldão Correia‐Costa   +4 more
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Desenvolvimento de Maytenus ilicifolia e de seus polifenóis totais sob condição de sombreamento e poda

open access: yesRevista Brasileira de Plantas Medicinais, 2014
Maytenus ilicifolia Mart. ex Reissek (Celastraceae), conhecida popularmente por espinheira-santa, é nativa e cultivada, principalmente, no sul do Brasil.
J.N. Rocha   +6 more
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DIREITO & DESENVOLVIMENTO: O PAPEL DO DIREITO NO DESENVOLVIMENTO ECONÔMICO

open access: yesDireito e Desenvolvimento, 2017
A pobreza é a regra na história da humanidade. Mesmo hoje, em pleno século XXI a maior parte da população mundial vive em condições de pobreza. Normalmente, a explicação oferecida para tamanho subdesenvolvimento é a carência de investimentos, políticas macroeconômicas deletérias ou falta de capital humano.
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Genetic Variation in ADHD‐Related Risk Genes in an Indigenous Population of the Amazon

open access: yesAmerican Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, EarlyView.
ABSTRACT Attention‐Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is a highly heritable neurodevelopmental disorder; however, its genetic architecture remains poorly explored in Indigenous populations. This study aimed to analyze and characterize genetic variation in 11 genes (ADGRL3, CDH8, DCC, DUSP6, FOXP1, FOXP2, MEF2C, PCDH7, SEMA6D, SORCS3, and ST3GAL3 ...
Hirlesson Paixão de Matos   +11 more
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Indicadores do desempenho competitivo ao nível da firma [PDF]

open access: yes, 1992
Bibliografia: p. 40-41Equipe técnica: Yolanda Maria Melo Ramalho, Chefe do Departamento de Estratégias de Desenvolvimento (DEESD); Consultores: Paulo Fleury, COPPEAD/UFRJ, Regis Bonelli e Winston Fritsch, Departamento de Economia/PUC-RJ; Grupo de ...
Andrade, Eliane Aleixo Lustosa de   +4 more
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Análise Fenômeno-estrutural da Temporalidade no Primeiro ano de Vida

open access: yesRevista Subjetividades, 2019
Este artigo apresenta uma proposta fenomenológica estrutural de psicologia do desenvolvimento dos primeiros 12 meses de vida. A literatura clássica fenomenológica fomenta, nesse artigo, um aprofundamento da compreensão antropológica piagetiana do ...
Daniela Ceron-Litvoc   +1 more
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Desenvolvimento sustentável: evolução e indicadores de sustentabilidade [PDF]

open access: yes, 2009
TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro Sócio-Econômico. Economia.Na atualidade, o termo desenvolvimento sustentável é citado com freqüência pelo governo empresas e pela própria sociedade.
Debali, Juan Carlos
core  

Genetic Variants of Na+,K+‐ATPase Associated With Neurological Disorders: A Systematic Review

open access: yesAmerican Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, EarlyView.
ABSTRACT Neurological disorders encompass a wide range of severe symptoms and manifestations, many of which are associated with genetic variants that affect ionic homeostasis. Na+,K+‐ATPase, a transmembrane enzyme responsible for maintaining electrochemical gradients in cells, plays a crucial role in neuronal excitability and brain function.
Giovana Kummer da Rosa   +3 more
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Planejamento, desenvolvimento territorial e as diretrizes para o desenvolvimento do Vale do Jequitinhonha

open access: yesRevista Espinhaço, 2017
O presente artigo reflete sobre as estratégias e ações prioritárias para o desenvolvimento do Vale do Jequitinhonha. Usa como base o Plano de Desenvolvimento para o Vale do Jequitinhonha (PDVJ), elaborado pela Fundação João Pinheiro.
Alexandre Queiroz Guimarães
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Alkali‐Catalyzed Synthesis of Acylglycerol Estolides Exclusively from Castor Oil

open access: yesJournal of the American Oil Chemists' Society, EarlyView.
This work advances sustainable chemistry by converting renewable castor oil into high‐performance estolides via solvent‐free, low‐energy catalysis. ABSTRACT Estolides are oligomers composed of fatty acid (FA) monomers linked through secondary ester bonds located along the mid‐chain region.
Lucas Natã de Melo   +3 more
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