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Current Status of Newborn Bloodspot Screening Worldwide 2024: A Comprehensive Review of Recent Activities (2020–2023)

International Journal of Neonatal Screening
Newborn bloodspot screening (NBS) began in the early 1960s based on the work of Dr. Robert “Bob” Guthrie in Buffalo, NY, USA. His development of a screening test for phenylketonuria on blood absorbed onto a special filter paper and transported to a ...
Bradford L. Therrell +7 more
doaj +1 more source

Fenilcetonuria clásica con inicio tardío de terapia dietética: reporte de un caso

Anales de la Facultad de Medicina
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo, causado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que puede ocasionar daño neurológico irreversible. Aunque su incidencia varía geográficamente, es una de las patologías más relevantes
Fabian Gustavo Castellano Castellano +3 more
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Procalcitonina como marcador para el diagnóstico temprano de sepsis neonatal

Correo Científico Médico
Introducción: La septicemia es una enfermedad infecciosa producida por la proliferación de microorganismos patógenos en el torrente sanguíneo que provoca una reacción inflamatoria sistémica, puede afectar a toda la población en general; pero ...
Francisco Xavier Xavier Poveda Paredes +2 more
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Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los Errores Innatos del Metabolismo

Iatreia, 2014
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 550 enfermedades en las que se presenta una deficiencia o ausencia de proteínas con actividad enzimática, transportadora, receptora o estructural.
Natalia Regina Mesa Herrera +2 more
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Dengue neonatal en el Perú: Reporte de un caso Neonatal dengue in Peru: a case report

Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, 2011
Se presenta el caso de un neonato de sexo femenino, a término, producto de madre fallecida al séptimo día de su puerperio, por falla multiorgánica debido a dengue grave confirmado por detección de antígeno NS1 e IgM.
Hermann Silva Delgado +6 more
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Multidisciplinary care in cystic fibrosis: a clinical-nutrition review Atención multidisciplinaria en la fibrosis quística: una revisión clínica y nutricional

Nutrición Hospitalaria, 2012
The multidisciplinary care, at different referral centers of cystic fibrosis, is aimed at monitoring and treating cystic fibrosis patients. Mortality attributed to this hereditary disease is high, since it affects the exocrine glands, involving multiple ...
A. Haack, M.ª R. Carvalho Garbi Novaes
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Hipotiroidismo congénito en los inicios de la pesquisa neonatal en el sector público de la ciudad de Posadas

Bioquímica y Patología Clínica, 2007
El Hipotiroidismo Congénito (HC) es una enfermedad producida por falla de la glándula tiroides del niño. La detección precoz de HC se realiza mediante el Programa de Pesquisa Neonatal (PPN), constituido en nuestra provincia desde Enero del 2006 en el ...
Ana Lía Albrekt +4 more
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Detección de VIH proviral por nested-PCR utilizando metodología casera (in house)

Bioquímica y Patología Clínica, 2007
En este trabajo se estudió la sensibilidad de un método de detección de VIH proviral basado en una metodología de PCR anidada cualitativa como ayuda diagnóstica para infección por VIH neonatal.
María C. Tonelli +7 more
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Análisis de la tasa de detección mediante ecografía de fetos con crecimiento intrauterino restringido y pequeño para la edad gestacional

Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2012
Objetivo: Analizar la tasa de detección de fetos pequeños para la edad gestacional (PEG) y crecimiento intrauterino restringido (CIR) mediante exploración ecográfica. Método: Estudio retrospectivo de casos y controles.
Mariam Abulhaj Martínez +4 more
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[Electroencephalographic findings in preterm neonates]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2023
Rico-Fernández E +4 more
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