Variedad de la presentación citogenética en el síndrome de Turner, prenatal y postnatal [PDF]
, 2014 Antecedentes: El síndrome de Turner (ST) es causado por la ausencia total o parcial del cromosoma X y posee una gran variedad en su presentación citogenética.
Andrés Fandiño-Losada +4 more
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Insensibilidade androgênica completa e hérnia inguinal: relato de 3 casos. [PDF]
, 1999 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Pediatria, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Queirós, Raquel Campos Galvão de
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Pasado, presente y futuro de la citogenética en Costa Rica
Revista de Biología Tropical, 2004 Esta es una breve descripción de lo que ha sido el desarrollo de la citogenética humana en Costa Rica, la situación actual y las expectativas a corto plazo.
Isabel Castro Volio
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Avaliação do protocolo de investigação da natimortalidade na maternidade do Hospital Universitário (UFSC) e análise de alguns fatores de risco. [PDF]
, 1999 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Tocoginecologia, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Silva, Ana Patrícia Corrêa
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Acta Médica Costarricense, 2011 Objetivo: La identificación de cromosomopatía fetal es un factor importante para el mejor manejo perinatal y pediátrico en los embarazos de alto riesgo.
Isabel Castro-Volio +2 more
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Interstitial deletion on chromosome 14q in prenatal diagnosis [PDF]
, 2016 A limited number of prenatal diagnosis (PND) cases have reported interstitial deletions of the long arm of chromosome 14 involving the 14q31-32 region.
Alves, C. +14 more
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Relação genótipo-fenótipo em indivíduos com autismo [PDF]
, 2011 Trabalho de projecto de mestrado em Medicina (Biomedicina), apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de CoimbraIntrodução: O autismo é uma perturbação global do neurodesenvolvimento que, na maioria dos casos se manifesta, durante os dois ...
Peixoto, Sara Cecília Carneiro
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Laboratorio clínico de citogenética
Revista de la Facultad de Medicina, 2013 Objetivo.Detectar anomalías cromosómicas que afectan tanto el número de cromosomas como su estructura para definir la etiología de la enfermedad permitiéndole al clínico establecer posteriores planes de manejo y asesoramiento genético.
ML Bueno, LY Rengifo, AP Vergara
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Manifestaciones psiquiátricas en una paciente con mutación de novo en 1p36.33. Análisis genético clínico [PDF]
, 2016 La información genética en la discapacidad intelectual es valiosa porque puede establecer una explicación causal. Esta información evita consultas adicionales y muchos tipos de análisis genéticos; permite el acceso temprano a servicios comunitarios que ...
Blasco Garrido, Andrea +1 more
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Marcadores ultrasonográficos como signos predictivos de cromosomopatías en el período fetal precoz
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2016 Fundamento: los estudios ecográficos se utilizan en el diagnóstico fetal precoz. Mediante marcadores ultrasonográficos se puede determinar un número importante de defectos congénitos.Objetivo: describir la utilidad de los marcadores ultrasonográficos en ...
Sandor Varela Iraola +4 more
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