Hiperplasia suprarrenal congénita: origen de trastornos del desarrollo y diferenciación sexual [PDF]
, 2022 Adrenal hyperplasia congenital is a genetic disease that develops from an enzyme deficiency secondary to alterations in protein synthesis. This deficit disturbs the pathways of adrenal metabolism, specifically occurring in the cortex of the gland, such ...
Herrera-Gómez, Ana
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Diagnóstico de 408 casos de ambiguidade genital acompanhados por uma única equipe interdisciplinar durante 23 anos [PDF]
, 2018 Orientador: Gil Guerra JúniorDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: Objetivo: verificar a frequência dos diagnósticos, a idade e a definição do sexo dos casos de Distúrbio da Diferenciação do Sexo
Paula, Georgette Beatriz de, 1981-
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Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD) [PDF]
, 2018 Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómico, gonadal y fenotípico (genital) que definen la diferenciación sexual; actualmente, se aboga por la denominación de «desarrollo ...
Azcona-San-Julian, M.C. (María Cristina) +12 more
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MANEJO QUIR aRGICO DE PACIENTES CON TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACI 3N SEXUAL. SERVICIO DESCONCENTRADO HOSPITAL PEDI\uc1TRICO DR. "AGUST\ucdN ZUBILLAGA" [PDF]
, 2017 Los trastornos de diferenciaci\uf3n sexual (TDS) constituyen una patolog\ueda cong\ue9nita ocasionada por defectos gen\ue9ticos, cromos\uf3micos, gonadales o fenot\uedpicos que ocurren durante las diferentes etapas del desarrollo sexual. Se realiz\uf3 un
Rojas, Johana
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Estudio del proceso clínico-asistencial vivido por menores con desarrollo sexual diferente y sus familias en Euskadi [PDF]
, 2021 297 p.Sexu garapen desberdina dakarten entidadeak (Intersexualitateak/SGD) eta horien kudeaketa nabarmen aldatu dira, bai maila kliniko-asistentzialean baita gizarte-mailan ere, aniztasunean oinarritutako genero ikuspegi inklusibo bati esker.Gure ...
González Temprano, Nerea
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A rare case of 46,XX gonadal dysgenesis and Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
Journal of Human Reproductive Sciences, 2016 46,XX gonadal dysgenesis is a rare genetically heterogeneous disorder characterized by underdeveloped ovaries with consequent, impuberism, primary amenorrhea, and hypergonadotropic hypogonadism. Mullerian agenesis or Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)
Sriharibabu Manne +5 more
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[genes Involved In Sex Determination And Differentiation]. [PDF]
, 2015 Chromosomal sex is established at fertilization by the presence of an X or Y chromosome. The first step of male and female development is gonadal specialization in testes or ovaries; all other processes that follow result from secondary effects produced ...
Assumpção, Juliana de G +2 more
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Frontiers in EndocrinologyThe term ‘differences of sex development’ (DSD) refers to a group of congenital conditions that are associated with atypical development of chromosomal, gonadal, and/or anatomical sex.
M. Stancampiano +3 more
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New STAG3 gene variant as a cause of premature ovarian insufficiency [PDF]
Rev Colomb Obstet Ginecol, 2022 Gómez-Rojas S +4 more
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Ensaios Genéticos em Paciente com Indicação Clínica de Disgenesia Gonadal: relato de caso [PDF]
, 2013 Resumo: disgenesia gonadal é uma anomalia com aspectos variáveis. O objetivo deste foi realizar o cariótipo e ensaios moleculares em paciente com manifestações clínicas associadas à disgenesia gonadal.
da Cruz, Aparecido Divino +3 more
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