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Nueva mutación en el gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano: reporte de caso [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2022 La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria ...
Yully Andrea Rangel, Eugenia Espinosa
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Acta Neurológica Colombiana, 2022 INTRODUCCIÓN: La distonía mioclónica es un trastorno del movimiento con poca prevalencia, pero muy discapacitante, en el cual es frecuente la refractariedad al tratamiento médico.
Sergio Andrés Taborda Holguín +4 more
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Distonía muscular deformante: reporte de caso
Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2014 La distonía engloba un conjunto de enfermedades neurológicas de componente genético heterogéneo que conlleva trastornos de movimientos caracterizados por contracciones involuntarias sostenidas del músculo, produciendo un patrón repetitivo con posturas ...
Francisco Javier Mazenett Garrido +2 more
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La distonía. Contingencia profesional en músicos. A propósito de un caso
Archivos de Prevención de Riesgos LaboralesLa distonía es un trastorno motor que provoca contracciones involuntarias de los músculos por movimientos repetidos. Los músicos de viento y cuerda son especialmente vulnerables a esta enfermedad con afectación orofacial y del miembro superior dominante.
María Teófila Vicente Herrero
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Acta Médica Peruana, 2018 En los últimos años se ha incrementado el uso de psicofármacos, específicamente antipsicóticos, para tratar cuadros no psicóticos en niños y adolescentes.
Lizardo Cruzado +3 more
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Tratamiento quirúrgico de la distonía [PDF]
Acta Neurológica Colombiana, 2017 A pesar de los recientes avances en la comprensión de los circuitos cerebrales involucrados en la distonía, las técnicas quirúrgicas invasivas y no invasivas han fallado en proporcionar un beneficio substancial a los pacientes que sufren de distonía, en
Oscar Bernal Pacheco
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Tratamiento de distonía con estimulación cerebral profunda
Revista Universitas Medica, 2016 El objetivo de este artículo es revisar la importancia de la estimulación cerebral profunda (ECP) en el tratamiento de la distonía. Se tiene en cuenta la población que debe ser llevada a cirugía, la estructura cerebral que debe estimularse, los ...
Juan Carlos Acevedo-González +1 more
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Distonía de la embocadura: revisión narrativa de la literatura
Acta Neurológica Colombiana, 2019 La ejecución excesiva de instrumentos de viento puede ser un factor causal para el desarrollo de distonía de la embocadura, caracterizada clínicamente por la aparición de contracciones musculares involuntarias, asociadas con la pérdida del control motor.
Ana María Rojas Gómez +4 more
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Fisiopatología de la distonía [PDF]
Acta Neurológica Colombiana, 2017 La distonía es una entidad pobremente comprendida ya que a pesar que la era genómica ha proporcionado muchas pistas para la elucidación de los circuitos cerebrales responsables de este fenómeno, aún resta mucho por entender debido a que los modelos ...
Gustavo Barrios Vincos
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Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2022 Introducción. La distonía es un trastorno del movimiento que produce afectaciones funcionales a quienes la padecen; la aplicación de toxina botulínica es el tratamiento de elección debido a su seguridad. Objetivo.
Yudi Milena Rodriguez Mojica +2 more
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