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DISTROFIAS MUSCULARES E CARDIOMIOPATIAS
Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo, 2021As distrofias musculares constituem um grupo heterogêneo de desordens hereditárias que podem envolver o músculo cardíaco em diferentes graus. Em muitas dessas situações a cardiomiopatia resultante é a manifestação mais grave da doença, comprometendo o prognóstico e a qualidade de vida e sendo comumente a causa do óbito.
Silvia Moreira Ayub-Ferreira +4 more
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Distrofias Musculares Progressivas — Variabilidade Clínica
2014Apresentam-se os resultados da análise de 38 casos com distrofia muscular progressiva seguidos na Consulta de DoençasNeuromusclares do Hospital Pediátrico de Coimbra, a partir de 1992. Os doentes com distrofia muscular de Duchenne constituem ogrupo mais representativo. Atraso motor e dificuldades da marcha foram as primeiras manifestações de doença.
Drago, Helena +2 more
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Diagnóstico molecular da distrofia muscular Duchenne
Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos, 2009A distrofia muscular Duchenne (DMD) é a doença genética com padrão de herança recessiva ligada ao sexo mais frequente em humanos, afetando 1 a cada 3500 meninos nascidos vivos. É causada por mutações no gene DMD, localizado na região cromossômica Xp21.2-Xp21.1, que codifica a distrofina, uma proteína do citoesqueleto encontrada na superfície interna ...
Laís Gomes Sarlo +2 more
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Entrenamiento muscular respiratorio domiciliario en la distrofia muscular miotónica
Archivos de Bronconeumología, 2006Se describe el caso de un varon de 42 anos de edad con diagnostico de distrofia muscular miotonica e historia de disminucion de la fuerza muscular respiratoria en los ultimos 6 meses. Relatamos la aplicacion de un programa de entrenamiento muscular respiratorio (inspiratorio e espiratorio) domiciliario.
Guilherme Augusto de Freitas Fregonezi +2 more
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Biopsia muscular en miopatías congénitas y distrofias musculares
Neurología Argentina, 2010Resumen Introduccion Se efectua una revision de los aspectos fundamentales clinicos y de biopsia muscular de las miopatias congenitas, distrofias congenitas y distrofia muscular de cintura. Objetivo El objetivo no es una mera descripcion de clinica y patologias bien establecidas y conocidas o bien accesibles en la bibliografia, sino recalcar el ...
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Distrofias musculares de cinturas autosómicas recesivas
Revista de Neurología, 2010Muscular dystrophies are a heterogeneous group of hereditary diseases characterized by loss of muscle and weakness of non neurogenic origin. They are caused by mutations in one or more genes involved in the formation of muscle cells. The discovery of several proteins in the muscle began with the discovery of dystrophin, 130 years after the clinical ...
Marta Elena Hernández Caballero +3 more
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Distrofias musculares congénitas en el niño
Revista de Neurología, 2013Las distrofias musculares congenitas (DMC) representan desde el punto de vista clinico y genetico un grupo heterogeneo de enfermedades dentro de la patologia neuromuscular. Las formas mas conocidas son: DMC por deficit de merosina, DMC por deficit de colageno VI, DMC relacionada con LMNA, DMC relacionada con selenoproteina (SEPN1) y las DMC vinculadas ...
Cristina Scavone Mauro +1 more
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Distrofias musculares, miopatías metabólicas y tóxicas
Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, 2015Muscular dystrophies are genetically determined conditions that manifest with progressive muscular weakness and show dystrophic features in the muscle biopsy. It is important to reach a genetic diagnosis when possible due to implications in the management, prevention of complications, genetic counselling and treatment.
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