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Can simple and low-cost motor function assessments help in the diagnostic suspicion of Duchenne muscular dystrophy? [PDF]

Jornal de Pediatria (Versão em Português), 2020
Objective: Duchenne muscular dystrophy, an X-linked genetic disease, leads to progressive muscle weakness mainly in the lower limbs. Motor function tests help to monitor disease progression.
Aline Chacon Pereira, Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo, Márcia Gonçalves Ribeiro   +2 more
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Atypical reaction to anesthesia in Duchenne/Becker muscular dystrophy [PDF]

Brazilian Journal of Anesthesiology, 2018
Background and objectives: Duchenne/Becker muscular dystrophy affects skeletal muscles and leads to progressive muscle weakness and risk of atypical anesthetic reactions following exposure to succinylcholine or halogenated agents.
Helga Cristina Almeida da Silva, Marcia Hiray, Mariz Vainzof, Beny Schmidt, Acary Souza Bulle Oliveira, José Luiz Gomes do Amaral   +5 more
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Distrofia muscular de Duchenne: reportes de caso

Revista Universitas Medica, 2017
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta el gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular.
Víctor Hugo Guapi Nauñay, Jorge Renán García Orbe   +1 more
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Diagnosis delay of Duchenne Muscular Dystrophy Demora no diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne

Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 2004
OBJECTIVES: to study the clinical features of Duchenne Muscular Dystrophy with emphasis on diagnosis delay. METHODS: an observational descriptive retrospective study was performed using medical records of patients with diagnosis of Duchenne Muscular ...
Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo, Mariana Castro de Deco, Beatriz de Sá Klôh, Mariana Rangel da Costa, Fernanda Veiga de Góis, Ana Flavia Chaves Mendonça Guimarães   +5 more
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Distrofia muscular de Duchenne

Revista Semilla Científica, 2023
La distrofia muscular de Duchenne es una de las miopatías hereditarias musculares esqueléticas, que provocan la invalidez en la primera década de vida y, luego, la muerte por fallos respiratorios o cardíacos. El gen responsable de la enfermedad se conoce como DMD y se localiza en el brazo corto del cromosoma X.
Isabel Villalaz, Litabeth Ferdin, Daniela Lara, Efraín Callender   +3 more
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Alterações morfofuncionais renais em cães Golden Retriever Distróficos (GRMD) [PDF]

Pesquisa Veterinária Brasileira, 2014
A Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) é geneticamente homóloga à distrofia muscular de Duchenne (DMD) que acomete seres humanos. É uma doença genética que gera degeneração progressiva da musculatura esquelética.
Natalia J.N. Gonçalves, Maria A. Miglino, Adriana C. Morini, Daniele S. Martins, Carlos E. Ambrósio   +4 more
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Anestesia em paciente com Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso [PDF]

Revista Brasileira de Anestesiologia, 2003
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A distrofia muscular de Duchenne é uma afecção recessiva ligada ao cromossomo X, geralmente diagnosticada na infância, acentuando-se progressivamente até agravar a função respiratória.
Deoclécio Tonelli, Iglair Pinho, Paula de Camargo Neves Sacco, Eduardo Piccinini Vianna, José Correia de Vasconcellos, Raquel Vasconcelos de Souza, Sidney Umakoshi   +6 more
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Distrofia Muscular de Duchenne

RCMOS - Revista Científica Multidisciplinar O Saber
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive X-linked disease, a progressive and incurable disease that primarily affects the skeletal muscles. The dystrophin, a structural protein that is related to stabilization of muscle contraction is absent or altered in DMD.
Candida Luiza Tonizza de Carvalho, Leslie Cristina Pinto Levy, Roberta Muniz Marques   +2 more
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Distrofia muscular de Duchenne. Presentación de casos [PDF]

Medicina, 2020
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta al gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia, que sigue un curso progresivo.
Víctor Hugo Guapi Nauñay, Jorge Renán García Orbe   +1 more
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Distrofias musculares en el paciente adulto

Revista Médica Clínica Las Condes, 2018
RESUMEN: Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios, degenerativos, progresivos del músculo estriado, cuya manifestación cardinal es la debilidad de la musculatura estriada esquelética.
Nicholas Earle, MD, Jorge A. Bevilacqua, MD, PhD   +1 more
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