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Avaliação da viabilidade de implantação de triagem neonatal para Distrofia Muscular de Duchenne no sistema público de saúde de um estado brasileiro.

Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023
Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne é um distúrbio neuromuscular genético caracterizado pela perda progressiva da função muscular que pode levar ao uso de cadeira de rodas e cardiopatia.
Kelli Carneiro de Freitas Nakata, Luisa Daige Marques, Helder Cássio de Oliveira, Priscilla Perez da Silva Pereira, Ivana Cristina Alcântara   +4 more
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Caracterización clínica, genética y electrofisiológica de la distrofia muscular de Duchenne/Becker en Holguín: 2017–2019

Correo Científico Médico, 2021
Introducción: La distrofia muscular de Duchenne y Becker es un grupo de distrofias musculares progresivas, genéticas y poco frecuentes. Estas enfermedades representan un espectro de gravedad que van desde la distrofia muscular de Duchenne en el extremo ...
Jorge Michel Rodríguez Pupo, Lisset Sánchez Leyva, Dayana Ochoa Silva, Yesenia Rojas Rodríguez, Yudy Cruz Abreu   +4 more
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Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

Pediatría, 2019
Antecedentes: las distrofias musculares son un tipo de miopatías, en su mayoría de etiología genética, caracterizadas por generar debilidad muscular progresiva. Dentro de las distrofias musculares, la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es la más frecuente.
Mariana Guerra-Torres, Fernando Suárez-Obando, Reggie García-Roblesa, Paola Ayala-Ramírez   +3 more
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Importância do camundongo mdx na fisiopatologia da distrofia muscular de Duchenne The importance of mdx mouse in the pathophysiology of Duchenne's muscular distrophy

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997
O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da ...
Sandra Lopes Seixas, Jussara Lagrota-Cândido, Wilson Savino, Thereza Quirico-Santos   +3 more
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Políticas e práticas de educação inclusiva e a constituição social dos sujeitos com Distrofia Muscular de Duchenne

Horizontes, 2018
Este trabalho discute o papel desempenhado por políticas e práticas de educação inclusiva na constituição social de sujeitos com Distrofia Muscular de Duchenne e dificuldades decorrentes de sua progressão.
Géssica Torres Rozante, Maria de Fátima Carvalho   +1 more
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: UMA ANÁLISE ABRANGENTE DOS AVANÇOS DIAGNÓSTICOS, ABORDAGENS TERAPÊUTICAS E DESAFIOS CONTEMPORÂNEOS

Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética progressiva e debilitante que afeta principalmente meninos, caracterizada pela degeneração muscular rápida e irreversível. Causada por mutações no gene DMD, localizado no cromossomo X, a doença
Francisca Roberta Pereira Campos, Mariane Eduarda Bernardes, Marina Braga Santos Pessoa de Aquino, Júlia D’ Ávila Corrêa, Nelson Pereira Lima Neto, Luis Henrique Santana Luz, Fernanda Dias Medeiros Marques, J. P. Siqueira, Mariane Dantas Lima, Laura Ricardo Fraga, Giovanna Bezerra dos Santos Medeiros, Márcio Antônio Souza Peichinho Filho   +11 more
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Distrofia muscular de Duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación

Revista Med, 2011
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria de tipo neuromuscular progresiva, que se presenta durante la infancia; afecta aproximadamente 1 de cada 3500 a 6000 niños varones nacidos vivos. El gen DMD que codifica para la distrofina, una proteína estructural del músculo, se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la ...
Chaustre R., Diego M., Chona S., Willington   +1 more
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Prevalência da Distrofia Muscular de Duchenne no mundo: uma revisão sistemática e metanálise

Research, Society and Development
Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X e causada por mutações no gene DMD, o qual codifica a proteína distrofina.
João Gabriel Santana Trindade, Airton Lima Batalha Filho, Pedro Salgueiro Pereira de Castro, Bruno Souza Santana Araujo, Bruno Lassmar Bueno Valadares   +4 more
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Treinamento muscular respiratório em Distrofia Muscular de Duchenne

Revista Neurociências, 2015
A fraqueza da musculatura respiratória é a principal respon¬sável por insuficiência respiratória na Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Objetivo. Avaliar os efeitos do treinamento muscular inspi­ratório na força respiratória de pacientes com DMD. Método.
Larissa Perossi Nascimento, Ana Laura Martins de Andrade, Tereza Cristina Carbonari de Faria, Ligia de Souza, Carmélia Bomfim Jacó Rocha, Sebastião Marcos Ribeiro de Carvalho, Juliana Bassalobre Carvalho Borges   +6 more
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Prescripción de actividad física en el manejo de pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Revista Ciencias de la Salud
En los pacientes con DMD la habilidad para caminar se reduce gradualmente hasta la pérdida de la marcha, cerca de los 9 años. A pesar de que la progresión de la enfermedad es inevitable, con la rehabilitación integral se busca, prolongar la función ...
S. Castellar-Leones, Isabel Londoño-Ossa, Norma Carolina Barajas Viracachá, Paulo César Becerra Ortiz, Edna Julieth Bobadilla-Quesada, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, José Manuel Cañón Zambrano, Manuel Huertas Quiñones, Jenny Libeth Jurado Hernández, Juan David Lasprilla Tovar, Nicolas J. Laza Gutierrez, Sergio Alejandro Nossa Almanza, Blair Ortiz Giraldo, Fernando Ortiz-Corredor, Sandra Yaneth Ospina Lagos, J. C. Prieto, Carolina Rivera-Nieto, Edicson Ruiz Ospina, F. Ruiz-Botero, Maria Salcedo-Maldonado, Diana Pilar Soto Peña, F. Suárez-Obando, Lina Marcela Tavera-Saldaña, María Julia Torres-Nieto, D. Sánchez-Peñarete   +24 more
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