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Distrofia muscular de Duchenne: presentación de un caso.

open access: yesMediciencias UTA, 2018
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) o Distrofia Muscular Progresiva, es una patología hereditaria con patrón recesivo ligado al cromosoma X, causada por una mutación del gen que codifica la proteína llamada distrofina. Esta alteración genética, conduce a una atrofia muscular proximal, causante de una dificultad progresiva para la deambulación ...
Noemí Andrade Albán   +2 more
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Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy. [PDF]

open access: yesArq Neuropsiquiatr, 2023
Araujo APQC   +21 more
europepmc   +1 more source

Ultrasonographic assessment of lower limb muscle architecture in children with early-stage Duchenne muscular dystrophy. [PDF]

open access: yesArq Neuropsiquiatr, 2022
Bulut N   +5 more
europepmc   +1 more source

Implicações da fisioterapia aquática na assistência motora e familiar do paciente com Distrofia Muscular de Duchenne

open access: yesRevista Uningá, 2006
A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum e causa deterioração progressiva da força e da função muscular pela produção defeituosa da proteína distrofina. Essa proteína é responsável pelo citoesqueleto do miócito, o
FABIANA MAGALHÃES NAVARRO   +1 more
doaj  

Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD

open access: yesRepertorio de Medicina y Cirugía, 2019
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB).
Ana Isabel Sánchez   +3 more
doaj   +1 more source

Treino muscular respiratório em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne

open access: yesRevista Neurociências, 2001
Fraqueza progressiva dos músculos respiratórios é a principal responsável pelo desenvolvimento da insuficiência respiratória no paciente com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Objetivo. Avaliar força muscular respiratória e capacidades pulmonares de pacientes com DMD submetidos a um programa de reabilitação dos músculos respiratórios, durante seis ...
Poliana Penasso Bezerra   +2 more
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Insuficiência cardíaca congestiva na distrofia muscular de Duchenne: um relato de caso

open access: yesClinical and Biomedical Research, 2012
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica.
Paula de Souza Dias Lopes   +2 more
doaj  

Distrofia muscular de Duchenne: uma revisão narrativa

open access: yesOBSERVATÓRIO DE LA ECONOMÍA LATINOAMERICANA
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma condição genética progressiva e heterogênea, caracterizada primordialmente pela degradação da força muscular, resultando em incapacidade de locomoção e, eventualmente, comprometimento dos músculos respiratórios e cardíacos. Conhecida pela sua ligação ao cromossomo X, afeta majoritariamente indivíduos do sexo
Brenna Gabriela Bonfante   +3 more
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Recomendaciones de expertos para la transición a la vida adulta del paciente con distrofia muscular de Duchenne

open access: yesRevista Ciencias de la Salud
Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad autosómica, ligada a X, recesiva, que se caracteriza por debilidad muscular progresiva.
Edna Julieth Bobadilla-Quesada   +56 more
doaj   +1 more source

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