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Interpretación de pruebas genéticas y biomarcadores en la distrofia muscular de Duchenne

Revista Ciencias de la Salud
Entre las principales alteraciones que caracterizan la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se encuentran: daño de las fibras musculares durante la contracción, daño muscular crónico subsecuente, inflamación y posterior reemplazo de las fibras musculares
F. Suárez-Obando, Carolina Rivera-Nieto, Norma Carolina Barajas Viracachá, Paulo César Becerra Ortiz, Edna Julieth Bobadilla-Quesada, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, José Manuel Cañón Zambrano, S. Castellar-Leones, Manuel Huertas Quiñones, Jenny Libeth Jurado Hernández, Juan David Lasprilla Tovar, Nicolas J. Laza Gutierrez, Isabel Londoño Ossa, Sergio Alejandro Nossa-Almanza, Blair Ortiz Giraldo, Fernando Ortiz-Corredor, Sandra Yaneth Ospina Lagos, J. C. Prieto, Edicson Ruiz Ospina, F. Ruiz-Botero, Maria Salcedo-Maldonado, Diana Pilar Soto Peña, Lina Marcela Tavera-Saldaña, María Julia Torres-Nieto, D. Sánchez-Peñarete   +24 more
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Ultra-sonografia abdominal e pélvica em cães da raça golden retriever sadios, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva Abdominal and pelvic ultrasonography in healthy golden retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy

Ciência Rural, 2009
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente estudado e considerado o ...
Angélica Paula Grando, Arani Nanci Bonfim Mariana, Maria Angélica Miglino, Franklin Almeida Sterman, Mayana Zatz, Luciane Maria Kanayama, Matheus Levi Tjara Feitosa, Daniele dos Santos Martins, Adriana Caroprezo Morini, Juliana Passos Alves dos Santos, Leandro Fadel, Flávio Ribeiro Alves, Carlos Eduardo Ambrósio   +12 more
doaj  

Distrofia muscular de Duchenne: presentación de un caso.

Mediciencias UTA, 2018
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) o Distrofia Muscular Progresiva, es una patología hereditaria con patrón recesivo ligado al cromosoma X, causada por una mutación del gen que codifica la proteína llamada distrofina. Esta alteración genética, conduce a una atrofia muscular proximal, causante de una dificultad progresiva para la deambulación ...
Noemí Andrade Albán, Daniel Cruz, Diana Ramos Yánez   +2 more
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Declaración de posición. Recomendaciones sobre el uso de escalas de seguimiento y evaluación y manejo de la salud ósea en la distrofia muscular de Duchenne

Revista Ciencias de la Salud
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se caracterizada por debilidad muscular progresiva. Los glucocorticoides han demostrado prolongar el tiempo de deambulación y disminuir la velocidad de progresión de las complicaciones, prolongando además la ...
D. Soto-Peña, Edicson Ruíz-Ospina, J. C. Prieto, J. D. Lasprilla-Tovar, S. Castellar-Leones, Norma Carolina Barajas-Viracachá, Paulo César Becerra-Ortiz, Edna Julieth Bobadilla-Quesada, C. Bolaños-Almeida, José Manuel Cañón-Zambrano, Manuel Huertas-Quiñones, Jenny Libeth Jurado-Hernández, Nicolás J. Laza-Gutiérrez, Isabel C. Londoño Ossa, Sergio Alejandro Nossa-Almanza, Blair Ortiz-Giraldo, Fernando Ortiz-Corredor, Sandra Yaneth Ospina-Lagos, Carolina Rivera-Nieto, F. Ruiz-Botero, Maria Salcedo-Maldonado, F. Suárez-Obando, Lina Marcela Tavera-Saldaña, María Julia Torres-Nieto, D. Sánchez-Peñarete   +24 more
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Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2023
Araujo APQC, Saute JAM, Fortes CPDD, França MC, Pereira JA, Albuquerque MAV, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Covaleski APPM, Fagondes SC, Gurgel-Giannetti J, Gonçalves MVM, Martinez ARM, Coimbra Neto AR, Neves FR, Nucci A, Nucera APCDS, Pessoa ALS, Rebel MF, Santos FND, Scola RH, Sobreira CFDR.   +21 more
europepmc   +1 more source

Prescripción de actividad física en el manejo de pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Revista Ciencias de la Salud
En los pacientes con DMD la habilidad para caminar se reduce gradualmente hasta la pérdida de la marcha, cerca de los 9 años. A pesar de que la progresión de la enfermedad es inevitable, con la rehabilitación integral se busca, prolongar la función ...
S. Castellar-Leones, Isabel Londoño-Ossa, Norma Carolina Barajas Viracachá, Paulo César Becerra Ortiz, Edna Julieth Bobadilla-Quesada, Carlos Ernesto Bolaños Almeida, José Manuel Cañón Zambrano, Manuel Huertas Quiñones, Jenny Libeth Jurado Hernández, Juan David Lasprilla Tovar, Nicolas J. Laza Gutierrez, Sergio Alejandro Nossa-Almanza, Blair Ortiz Giraldo, Fernando Ortiz-Corredor, Sandra Yaneth Ospina Lagos, J. C. Prieto, Carolina Rivera-Nieto, Edicson Ruiz Ospina, F. Ruiz-Botero, Maria Salcedo-Maldonado, Diana Pilar Soto Peña, F. Suárez-Obando, Lina Marcela Tavera-Saldaña, María Julia Torres-Nieto, D. Sánchez-Peñarete   +24 more
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Implicações da fisioterapia aquática na assistência motora e familiar do paciente com Distrofia Muscular de Duchenne

Revista Uningá, 2006
A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum e causa deterioração progressiva da força e da função muscular pela produção defeituosa da proteína distrofina. Essa proteína é responsável pelo citoesqueleto do miócito, o
FABIANA MAGALHÃES NAVARRO, MARCELA DA FONSECA LOPES   +1 more
doaj  

Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD

Repertorio de Medicina y Cirugía, 2019
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB).
Ana Isabel Sánchez, Nathalie Mariño, Andrés Felipe Araujo, Eugenia Espinosa   +3 more
doaj   +1 more source

Ultrasonographic assessment of lower limb muscle architecture in children with early-stage Duchenne muscular dystrophy. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2022
Bulut N, Karaduman A, Alemdaroğlu-Gürbüz İ, Yilmaz Ö, Topaloğlu H, Özçakar L.   +5 more
europepmc   +1 more source

Exercícios Físicos Recomendados para Crianças com Distrofia Muscular de Duchenne no Ambiente Domiciliar

Saúde Coletiva
Objetivo: Os exercícios no ambiente doméstico emergem como uma alternativa promissora para as pessoas com Distrofia Muscular de Duchenne, pois promovem acessibilidade, redução de despesas e maior adesão ao protocolo terapêutico.
Antonia Raissa Sousa dos Santos, Hidário Lima da Silva, Marcos Roniele de Sousa Macedo, M. Sousa, Ismália Cassandra Costa Maia Dias   +4 more
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