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Fatores genéticos associados à Distrofia Muscular de Duchenne: uma revisão de literatura

Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences
Introdução: Caracterizada pela degeneração muscular irreversível, a Distrofia de Duchenne (DMD) constitui um transtorno hereditário, sendo a distrofia muscular mais comum na infância, apesar do padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X ...
Laura Vinhal dos Santos, Clara Luiza Gomes Lopes, Laura Sayuri Takemoto, Isabela Ferrarezi Mota, Manuela Gambardello de Souza Oliveira, Ana Beatriz dos Santos Medeiros, Ana Helena Cardoso Reis, Eduarda Alves de Abreu, Paulo Ricardo Francisco Ramalho, Guilherme Gomes Siqueira, Rayane Pereira do Nascimento, Elyka Fernanda Pereira de Melo   +11 more
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Insuficiência cardíaca congestiva na distrofia muscular de Duchenne: um relato de caso

Clinical and Biomedical Research, 2012
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica.
Paula de Souza Dias Lopes, Luciane Ramos Vieira, Cristiano do Amaral de Leon   +2 more
doaj  

RESPONSIVENESS OF UPPER LIMB SCALES AND TRUNK CONTROL FOR THE EVOLUTION OF PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY. [PDF]

Rev Paul Pediatr, 2021
Maciel FKL, Santos ALYDS, Sá CDSC.
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ESTABILIDADE CLÍNICA EM UMA CRIANÇA PORTADORA DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE COM MUTAÇÃO NONSENSE EM USO DE ATALUREN: UM RELATO DE CASO

Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada ao X, caracterizada por mutações no gene da distrofina, levando à degeneração muscular progressiva.
Amanda Pinheiro Magalhães Rocha, Ana Késsia Asevedo Aguiar, Marcos Manoel Honorato, José Alexandre   +3 more
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Aspectos cognitivos e de aprendizagem na Distrofia Muscular de Duchenne: uma revisão integrativa

Revista CEFAC
RESUMO Objetivo: investigar na literatura os aspectos cognitivos e de aprendizagem, especialmente da linguagem escrita, de crianças com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Carla Yasmin Augusto da Silva Abreu, Giuseppe Pastura, L. Mendes, Flávia Nardes   +3 more
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Distrofia muscular de Duchenne: uma revisão narrativa

OBSERVATÓRIO DE LA ECONOMÍA LATINOAMERICANA
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma condição genética progressiva e heterogênea, caracterizada primordialmente pela degradação da força muscular, resultando em incapacidade de locomoção e, eventualmente, comprometimento dos músculos respiratórios e cardíacos. Conhecida pela sua ligação ao cromossomo X, afeta majoritariamente indivíduos do sexo
Brenna Gabriela Bonfante, Stefani Bucco, Ana Paula Gonçalves Pinculini, Maria Aparecida Marques Habermann   +3 more
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O IMPACTO DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE NA QUALIDADE DE VIDA DO PACIENTE: RELATO DE EXPERIÊNCIA NA ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE

Revista de Geopolítica
Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, caracterizada pela degeneração progressiva da musculatura esquelética, cardíaca e respiratória, ocasionando comprometimento funcional e redução ...
Igor do Prado Malagutti, Sarah Oliveira Bueno Leão, Grasiela Bessa, Isabella Perilo de Melo, Luís Otávio Torres, João Pedro, Vinicius Brum Soares Rodrigues, Bárbara Luã Barreto de Paula, Lidia Acyole de Souza   +8 more
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Distrofia Muscular de Duchenne: estudo de caso sobre o impacto do tratamento fisioterapêutico

REVISTA DELOS
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular hereditária, progressiva e degenerativa, caracterizada pela ausência ou deficiência da proteína distrofina, essencial para a integridade das fibras musculares.
Rafaella Rosa dos Santos, Amanda Urias Costa, Rebeca Vitória Silva Escalante, Milena Diehl, Mariana P. Franco, J. Borges, Tereza Cristina Carbonari De Faria   +6 more
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Força muscular respiratória e perfil postural e nutricional em crianças com doenças neuromusculares

Fisioterapia em Movimento
INTRODUÇÃO: As doenças neuromusculares infantis são crônicas, degenerativas e determinam alterações funcionais, musculares e nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar sistematicamente a força muscular respiratória e o perfil postural e nutricional de crianças com
Jaqueline Fernandes Pontes, Gardenia Maria Holanda Ferreira, Guilherme Fregonezi, Karine Cavalcanti Maurício de Sena-Evangelista, Mario Emilio Dourado Junior   +4 more
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Distrofia Muscular de Duchenne

, 2015
The Duchenne muscular dystrophy is a genetic X-linked recessive disease. This is the most common form of muscular dystrophy in children, affecting 1 in 3500 newborn males (1). Together with the less aggressive form of muscular dystrophy (Becker’s dystrophy), these are the second most common hereditary disorders in humans (2). Genetically it is a defect
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