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O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne
Jornal de Pediatria, 2012 OBJETIVO: Fazer um levantamento da literatura médica destinada ao estudo das disfunções cognitivas nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, através da descrição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e dos testes psicométricos para ...
Flávia Nardes +2 more
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Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica [PDF]
Revista chilena de pediatría, 2008 ABSTRACT Duchenne Muscular Dystrophy clinical presentation Background: Duchenne Muscular Dystrophy is an X-link recessive disorder that affects 1 per 3.500 males.Becker Muscular Dystrophy is less common, affecting approximately 1 per 30 000 males. Both diseases arethe result of a mutation in the Xp21 gene that encodes for dystrophin.
CAMMARATA-SCALISI, FRANCISCO +3 more
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Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1988 Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-).
Lineu Cesar Werneck +2 more
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BioMed Research International, Volume 2015, Issue 1, 2015., 2015 Inflammation described in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) may be related to loss of muscle function or to obesity. It is unknown if circulating proinflammatory cytokines (IL‐6, IL‐1, and TNF‐α) levels are associated with muscle function.
Oriana del Rocío Cruz-Guzmán +3 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1990 Foram estudados 55 casos de distrofia muscular progressiva (34 Duchenne, 12 Duchenne com distrofina residual e 9 Becker), comparando idade, época de início e tempo de sintomas, graduação na escala de Vignos e Archibald, níveis de enzimas séricas e ...
Lineu Cesar Werneck, Eduardo Bonilla
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Distrofia Muscular de Duchenne/Becker
Pediatría, 2019 Antecedentes: las distrofias musculares son un tipo de miopatías, en su mayoría de etiología genética, caracterizadas por generar debilidad muscular progresiva. Dentro de las distrofias musculares, la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es la más frecuente.
Mariana Guerra-Torres +3 more
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Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2010 FUNDAMENTO: É conhecido o envolvimento cardíaco em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). O eletrocardiograma (ECG) apresenta algumas alterações típicas na DMD, fato que o torna um exame útil no diagnóstico da lesão cardíaca nessa patologia.
Maria Auxiliadora Bonfim Santos +9 more
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Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne é um distúrbio neuromuscular genético caracterizado pela perda progressiva da função muscular que pode levar ao uso de cadeira de rodas e cardiopatia.
Kelli Carneiro de Freitas Nakata +4 more
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Correo Científico Médico, 2021 Introducción: La distrofia muscular de Duchenne y Becker es un grupo de distrofias musculares progresivas, genéticas y poco frecuentes. Estas enfermedades representan un espectro de gravedad que van desde la distrofia muscular de Duchenne en el extremo ...
Jorge Michel Rodríguez Pupo +4 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997 O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da ...
Sandra Lopes Seixas +3 more
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