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Distrofia muscular de Duchenne: uma revisão narrativa
OBSERVATÓRIO DE LA ECONOMÍA LATINOAMERICANAA Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma condição genética progressiva e heterogênea, caracterizada primordialmente pela degradação da força muscular, resultando em incapacidade de locomoção e, eventualmente, comprometimento dos músculos respiratórios e cardíacos. Conhecida pela sua ligação ao cromossomo X, afeta majoritariamente indivíduos do sexo
Brenna Gabriela Bonfante +3 more
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Alterações morfofuncionais renais em cães Golden Retriever Distróficos (GRMD) [PDF]
Pesquisa Veterinária Brasileira, 2014 A Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) é geneticamente homóloga à distrofia muscular de Duchenne (DMD) que acomete seres humanos. É uma doença genética que gera degeneração progressiva da musculatura esquelética.
Natalia J.N. Gonçalves +4 more
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Anestesia em paciente com Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso [PDF]
Revista Brasileira de Anestesiologia, 2003 JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A distrofia muscular de Duchenne é uma afecção recessiva ligada ao cromossomo X, geralmente diagnosticada na infância, acentuando-se progressivamente até agravar a função respiratória.
Deoclécio Tonelli +6 more
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Distrofia muscular de Duchenne. Presentación de casos [PDF]
Medicina, 2020 La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular grave ligada al cromosoma X que afecta al gen que codifica la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Se caracteriza por debilidad muscular de inicio en la infancia, que sigue un curso progresivo.
Víctor Hugo Guapi Nauñay +1 more
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Distrofias musculares en el paciente adulto
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios, degenerativos, progresivos del músculo estriado, cuya manifestación cardinal es la debilidad de la musculatura estriada esquelética.
Nicholas Earle, MD +1 more
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Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica [PDF]
Revista chilena de pediatría, 2008 ABSTRACT Duchenne Muscular Dystrophy clinical presentation Background: Duchenne Muscular Dystrophy is an X-link recessive disorder that affects 1 per 3.500 males.Becker Muscular Dystrophy is less common, affecting approximately 1 per 30 000 males. Both diseases arethe result of a mutation in the Xp21 gene that encodes for dystrophin.
CAMMARATA-SCALISI, FRANCISCO +3 more
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O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne
Jornal de Pediatria, 2012 OBJETIVO: Fazer um levantamento da literatura médica destinada ao estudo das disfunções cognitivas nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, através da descrição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e dos testes psicométricos para ...
Flávia Nardes +2 more
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Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2010 FUNDAMENTO: É conhecido o envolvimento cardíaco em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD). O eletrocardiograma (ECG) apresenta algumas alterações típicas na DMD, fato que o torna um exame útil no diagnóstico da lesão cardíaca nessa patologia.
Maria Auxiliadora Bonfim Santos +9 more
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Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1988 Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-).
Lineu Cesar Werneck +2 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1990 Foram estudados 55 casos de distrofia muscular progressiva (34 Duchenne, 12 Duchenne com distrofina residual e 9 Becker), comparando idade, época de início e tempo de sintomas, graduação na escala de Vignos e Archibald, níveis de enzimas séricas e ...
Lineu Cesar Werneck, Eduardo Bonilla
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