Identificação e avaliação da distribuição alélica de repetições do trinucleotídeo CTG no gene DMPK em indivíduos saudáveis e em pacientes com distrofia miotônica tipo 1 [PDF]
, 2016 O gene DMPK (Dystrophia Myotonica-Protein Kinase) humano está localizado no locus 19q13.3, sendo dividido em 15 éxons, com uma região polimórfica de repetições CTG em sua região 3’ não traduzida.
Rodrigues, Luiza Paulsen
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El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD): III) Marcadores bioquímicos y genéticos en los 46,XY IV) Propuestas para el diagnóstico diferencial de los DSD. [PDF]
Adv Lab Med, 2021 Granada ML, Audí L.
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Aspectos epidemiológicos das doenças palpebrais no ambulatório do serviço de oftalmologia no hospital univeritário da Universidade Federal de Santa Catarina [PDF]
, 2011 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Shimono, Cleyton Takaiti
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O diagnóstico genético pré-implantacional e as técnicas de reprodução humana assistida [PDF]
, 2020 A partir da análise genética e das técnicas de reprodução assistida, que sofreram avanços tecnológicos significantes, foi possível a implementação do diagnóstico genético préimplantacional (DGPI).
Cantanhede, Aline Januzzi
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Correlação entre o pico do fluxo da tosse e os parâmetros clínicos e funcionais nas doenças neuromusculares [PDF]
, 2010 Durante a Faculdade de Fisioterapia, tive a oportunidade de acompanhar o caso de uma criança com distrofia muscular de Duchenne, época em que fui monitora dos alunos do 8º período no ambulatório de fisioterapia respiratória.
Priscilla Barreto Paula
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Protocolos de encaminhamento para genética médica [PDF]
, 2016 Telemedicin
Agostinho, Milena Rodrigues +9 more
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Deficientes físicos praticantes de esportes paraolímpicos : uma análise psicosocial e estrutural [PDF]
, 2007 Orientador: Cláudio Portilho MarquesMonografia (bacharelado) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas.
Strapasson, Juliana Beatriz Ferst
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Perfil microbiológico dos pacientes diagnosticados com epidermólise bolhosa congênita [PDF]
, 2019 Objetivos: Epidermólise Bolhosa Congênita (EBC) é um grupo heterogêneo de genodermatoses caracterizado por fragilidade da pele e mucosas que leva à formação de bolhas e erosões.
Santin, Juliana Tosetto
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Avaliação motora em indivíduos com distrofia muscular progressiva [PDF]
, 2012 Trabalho de Conclusão de Curso, para obtenção do grau de Bacharel no Curso de Fisioterapia da Universidade de Extremo Sul Catarinense.As Distrofias musculares (DM) são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias, tendo um comprometimento grave ...
Souza, Pamela Coêlho de
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Position Statement on Indications for Echocardiography in Fetal and Pediatric Cardiology and Congenital Heart Disease of the Adult - 2020. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2020 Morhy SS +11 more
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