A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente estudado e considerado o ...
Angélica Paula Grando +12 more
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Inclusive education and Higher Education from the viewpoint of students with functional diversity [PDF]
Este artículo presenta los resultados de una investigación en la que se analizaron los facilitadores y obstáculos que tres estudiantes con diversidad funcional identificaron durante su trayectoria en la universidad.
Cotán Fernández, Almudena +1 more
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Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB).
Ana Isabel Sánchez +3 more
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Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy. [PDF]
Araujo APQC +21 more
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Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease [PDF]
INTRODUCTION: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to ...
Alves, J. +8 more
core
A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum e causa deterioração progressiva da força e da função muscular pela produção defeituosa da proteína distrofina. Essa proteína é responsável pelo citoesqueleto do miócito, o
FABIANA MAGALHÃES NAVARRO +1 more
doaj
Ultrasonographic assessment of lower limb muscle architecture in children with early-stage Duchenne muscular dystrophy. [PDF]
Bulut N +5 more
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Curvas de referencia de puntaje bruto en el Stanford-Binet Intelligence Scale de niños y adolescentes [PDF]
The objective of this study was to construct curves reference crude scores on the areas and total of the Stanford-Binet test for children in São Paulo. 257 children [130 (50.58%) females and 127 (49.42%) males] with a mean age of 5 years 10 months were ...
Chiari, Brasilia Maria +3 more
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Insuficiência cardíaca congestiva na distrofia muscular de Duchenne: um relato de caso
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica.
Paula de Souza Dias Lopes +2 more
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RESPONSIVENESS OF UPPER LIMB SCALES AND TRUNK CONTROL FOR THE EVOLUTION OF PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY. [PDF]
Maciel FKL, Santos ALYDS, Sá CDSC.
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