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Ultra-sonografia abdominal e pélvica em cães da raça golden retriever sadios, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva Abdominal and pelvic ultrasonography in healthy golden retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy

open access: yesCiência Rural, 2009
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente estudado e considerado o ...
Angélica Paula Grando   +12 more
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Inclusive education and Higher Education from the viewpoint of students with functional diversity [PDF]

open access: yes, 2017
Este artículo presenta los resultados de una investigación en la que se analizaron los facilitadores y obstáculos que tres estudiantes con diversidad funcional identificaron durante su trayectoria en la universidad.
Cotán Fernández, Almudena   +1 more
core   +4 more sources

Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD

open access: yesRepertorio de Medicina y Cirugía, 2019
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB).
Ana Isabel Sánchez   +3 more
doaj   +1 more source

Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy. [PDF]

open access: yesArq Neuropsiquiatr, 2023
Araujo APQC   +21 more
europepmc   +1 more source

Diagnosis Recommendations for Late-onset Pompe Disease [PDF]

open access: yes, 2014
INTRODUCTION: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to ...
Alves, J.   +8 more
core  

Implicações da fisioterapia aquática na assistência motora e familiar do paciente com Distrofia Muscular de Duchenne

open access: yesRevista Uningá, 2006
A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum e causa deterioração progressiva da força e da função muscular pela produção defeituosa da proteína distrofina. Essa proteína é responsável pelo citoesqueleto do miócito, o
FABIANA MAGALHÃES NAVARRO   +1 more
doaj  

Ultrasonographic assessment of lower limb muscle architecture in children with early-stage Duchenne muscular dystrophy. [PDF]

open access: yesArq Neuropsiquiatr, 2022
Bulut N   +5 more
europepmc   +1 more source

Curvas de referencia de puntaje bruto en el Stanford-Binet Intelligence Scale de niños y adolescentes [PDF]

open access: yes, 2012
The objective of this study was to construct curves reference crude scores on the areas and total of the Stanford-Binet test for children in São Paulo. 257 children [130 (50.58%) females and 127 (49.42%) males] with a mean age of 5 years 10 months were ...
Chiari, Brasilia Maria   +3 more
core   +1 more source

Insuficiência cardíaca congestiva na distrofia muscular de Duchenne: um relato de caso

open access: yesClinical and Biomedical Research, 2012
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular, hereditária, recessiva, causada por mutações no gene da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica.
Paula de Souza Dias Lopes   +2 more
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