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Conhecimento dos responsáveis e/ou pessoas com distrofia muscular sobre a linha de cuidados da fonoaudiologia: Knowledge of caregivers and/or persons with muscular dystrophy about the speech therapy care line [PDF]

open access: yes, 2022
Introdução: As distrofias musculares (DMs) formam um grupo de doenças genéticas que acarretam perda de massa muscular, atrofia e fraqueza progressiva, devido à má formação ou ausência de proteínas primordiais no desempenho da fisiologia da célula ...
Barbosa , Maria Clara Migowski Pinto   +4 more
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NUTRIÇÃO E FONOAUDIOLOGIA NO TRATAMENTO DA DISFAGIA: UMA REVISÃO DE LITERATURA [PDF]

open access: yes, 2021
Disfagia consiste em qualquer dificuldade na efetiva condução do alimento da boca até o estômago por meio das fases inter-relacionadas, comandadas por um complexo mecanismo neuromotor.
Renata Maiana de Almeida Ferreira Oliveira, Sthefani Sávia Dantas Guimarães, Matheus Sobral Silveira
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Adaptación de los servicios de una autoescuela ante personas que presentan distrofia muscular o hipoacusia severa. [PDF]

open access: yes, 2022
El término discapacidad engloba las limitaciones que presenta un individuo al realizar una tarea de manera habitual, lo cual no indica que sea imposible realizarla.
Rodríguez García., Sandra
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Proceso de contracción y desregulación del músculo asociadas a patologías de origen genético [PDF]

open access: yes
The topic of body tissues has been extensively documented in textbooks and review articles, as it is a topic of interest in teaching and clinical practice. This is due to the fact that, in medical practice and for other health professionals, knowledge of
de la Fuente Vera , Elena Anel   +1 more
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Recurrent Pneumonia in a Patient With Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) due to GCN Expansion in the PABPN1 Gene: A Diagnostic Challenge

open access: yesOpen Respiratory Archives
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare neuromuscular disorder that may present with respiratory complications, yet it is seldom considered in this context.We report a 68-year-old institutionalized man, independent in daily activities, who ...
Claudia Mañana Valdés   +2 more
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Analysis of acoustic patterns and logopedic intervention using Lax Vox technique in oculopharyngeal dystrophy. Description of a case [PDF]

open access: yes, 2018
Introduction and objective: Oculopharyngeal muscular dystrophy is a genetic disease that affects the proximal muscles of the extremities, ptosis of the eyelids and oropharyngeal dysphagia.
Betancort-montesinos, Moisés   +3 more
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Calidad de vida en pacientes con distrofia muscular de Duchenne [PDF]

open access: yes, 2020
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara que produce una degeneración muscular progresiva cuyas consecuencias finalmente conducen a la pérdida total de la independencia.
Hernández Martín, Paola
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Caracterização clínica e molecular das miopatias hereditárias no Brasil [PDF]

open access: yes, 2021
As miopatias hereditárias (HM) são um grupo de doenças com grande heterogeneidade clínica e genética e o tempo decorrido desde o início dos sintomas até o correto diagnóstico pode ser muito longo.
Winckler, Pablo Brea
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Mutaciones inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias [PDF]

open access: yes, 1999
Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1999Las mutaciones inestables o amplificación de tripletas constituyen un tipo de alteración genética descubierto durante la última década.
Cuenca Berger, Patricia   +1 more
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Aspectos epidemiológicos das doenças palpebrais no ambulatório do serviço de oftalmologia no hospital univeritário da Universidade Federal de Santa Catarina [PDF]

open access: yes, 2011
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Shimono, Cleyton Takaiti
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