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Distrofias musculares de cinturas autosómicas recesivas
Revista de Neurología, 2010Muscular dystrophies are a heterogeneous group of hereditary diseases characterized by loss of muscle and weakness of non neurogenic origin. They are caused by mutations in one or more genes involved in the formation of muscle cells. The discovery of several proteins in the muscle began with the discovery of dystrophin, 130 years after the clinical ...
Marta Elena Hernández Caballero +3 more
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Distrofias musculares congénitas en el niño
Revista de Neurología, 2013Las distrofias musculares congenitas (DMC) representan desde el punto de vista clinico y genetico un grupo heterogeneo de enfermedades dentro de la patologia neuromuscular. Las formas mas conocidas son: DMC por deficit de merosina, DMC por deficit de colageno VI, DMC relacionada con LMNA, DMC relacionada con selenoproteina (SEPN1) y las DMC vinculadas ...
Cristina Scavone Mauro +1 more
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Distrofias musculares, miopatías metabólicas y tóxicas
Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, 2015Muscular dystrophies are genetically determined conditions that manifest with progressive muscular weakness and show dystrophic features in the muscle biopsy. It is important to reach a genetic diagnosis when possible due to implications in the management, prevention of complications, genetic counselling and treatment.
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HIDROTERAPIA NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Revista ftIntrodução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma mudança genética que sua característica é a degeneração irreversível e progressiva da musculatura esquelética. A fisioterapia é o tratamento essencial para retardar esse quadro e a hidroterapia aparece como o recurso fisioterapêutico que irá se utilizar das propriedades físicas da água aquecida ...
Andressa Maciel Santos +8 more
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Distrofias musculares y miopatías congénitas
Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, 2011L. Galán Dávila +3 more
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DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURAS
Anais do III CBMED e I COEMED SP, 2019Jeane Almeida Prates +3 more
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Distrofinopatías, distrofia muscular congénita y distrofias de cinturas: clasificación actualizada
Revista de Neurología, 1998Susana Teijeira Bautista +5 more
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