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Perfil de egreso por competencias del Especialista en Medicina de Rehabilitación [PDF]
, 2013 Díaz Jaimes, Ernesto +1 more
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DISTROFIAS MUSCULARES E CARDIOMIOPATIAS
Revista da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo, 2021As distrofias musculares constituem um grupo heterogêneo de desordens hereditárias que podem envolver o músculo cardíaco em diferentes graus. Em muitas dessas situações a cardiomiopatia resultante é a manifestação mais grave da doença, comprometendo o prognóstico e a qualidade de vida e sendo comumente a causa do óbito.
Silvia Moreira Ayub-Ferreira +4 more
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Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, 2019
I. Rojas-Marcos
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I. Rojas-Marcos
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Distrofias musculares, miopatías metabólicas y tóxicas
Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, 2015Muscular dystrophies are genetically determined conditions that manifest with progressive muscular weakness and show dystrophic features in the muscle biopsy. It is important to reach a genetic diagnosis when possible due to implications in the management, prevention of complications, genetic counselling and treatment.
M. C. Serrano
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Distrofias musculares congénitas en el niño
Revista de Neurología, 2013Las distrofias musculares congenitas (DMC) representan desde el punto de vista clinico y genetico un grupo heterogeneo de enfermedades dentro de la patologia neuromuscular. Las formas mas conocidas son: DMC por deficit de merosina, DMC por deficit de colageno VI, DMC relacionada con LMNA, DMC relacionada con selenoproteina (SEPN1) y las DMC vinculadas ...
Cristina Scavone Mauro +1 more
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Distrofias musculares de cinturas autosómicas recesivas
Revista de Neurología, 2010Muscular dystrophies are a heterogeneous group of hereditary diseases characterized by loss of muscle and weakness of non neurogenic origin. They are caused by mutations in one or more genes involved in the formation of muscle cells. The discovery of several proteins in the muscle began with the discovery of dystrophin, 130 years after the clinical ...
Marta Elena Hernández Caballero +3 more
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Actualización en distrofias musculares
Revista de Neurología, 2004R. Torricelli
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, 2019
[Polyamines role in intracellular signals transduction: possible projections for clinical use in muscular dystrophies’ management through its inhibition with difluoromethylornithine]ResumenLas distrofias musculares de origen genético son muy diversas y ...
Enrique Daniel Austin-Ward
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Enrique Daniel Austin-Ward
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Revista contemporânea
As Distrofias Musculares Congênitas (DMCs) compõem um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por fraqueza muscular de início precoce. Dada a complexidade clínica e diagnóstica dessas patologias, este estudo tem como objetivo realizar uma ...
A. Barbosa +4 more
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A. Barbosa +4 more
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Arandu-UTIC
Las terapias génicas han emergido como una opción terapéutica promisoria para diversas enfermedades pediátricas raras de origen genético. Este artículo de revisión analiza los avances recientes en tres grupos de patologías: distrofias musculares ...
Manuela Arias González +4 more
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Manuela Arias González +4 more
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