Results 151 to 160 of about 2,273 (184)
Some of the next articles are maybe not open access.
Distrofias Musculares Progressivas — Variabilidade Clínica
2014Apresentam-se os resultados da análise de 38 casos com distrofia muscular progressiva seguidos na Consulta de DoençasNeuromusclares do Hospital Pediátrico de Coimbra, a partir de 1992. Os doentes com distrofia muscular de Duchenne constituem ogrupo mais representativo. Atraso motor e dificuldades da marcha foram as primeiras manifestações de doença.
Drago, Helena +2 more
openaire +1 more source
Diagnóstico molecular da distrofia muscular Duchenne
Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos, 2009A distrofia muscular Duchenne (DMD) é a doença genética com padrão de herança recessiva ligada ao sexo mais frequente em humanos, afetando 1 a cada 3500 meninos nascidos vivos. É causada por mutações no gene DMD, localizado na região cromossômica Xp21.2-Xp21.1, que codifica a distrofina, uma proteína do citoesqueleto encontrada na superfície interna ...
Laís Gomes Sarlo +2 more
openaire +1 more source
Entrenamiento muscular respiratorio domiciliario en la distrofia muscular miotónica
Archivos de Bronconeumología, 2006Se describe el caso de un varon de 42 anos de edad con diagnostico de distrofia muscular miotonica e historia de disminucion de la fuerza muscular respiratoria en los ultimos 6 meses. Relatamos la aplicacion de un programa de entrenamiento muscular respiratorio (inspiratorio e espiratorio) domiciliario.
Guilherme Augusto de Freitas Fregonezi +2 more
openaire +1 more source
Distrofias musculares de cinturas autosómicas recesivas
Revista de Neurología, 2010Muscular dystrophies are a heterogeneous group of hereditary diseases characterized by loss of muscle and weakness of non neurogenic origin. They are caused by mutations in one or more genes involved in the formation of muscle cells. The discovery of several proteins in the muscle began with the discovery of dystrophin, 130 years after the clinical ...
Marta Elena Hernández Caballero +3 more
openaire +1 more source
Distrofias musculares congénitas en el niño
Revista de Neurología, 2013Las distrofias musculares congenitas (DMC) representan desde el punto de vista clinico y genetico un grupo heterogeneo de enfermedades dentro de la patologia neuromuscular. Las formas mas conocidas son: DMC por deficit de merosina, DMC por deficit de colageno VI, DMC relacionada con LMNA, DMC relacionada con selenoproteina (SEPN1) y las DMC vinculadas ...
Cristina Scavone Mauro +1 more
openaire +1 more source
HIDROTERAPIA NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Revista ftIntrodução: A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma mudança genética que sua característica é a degeneração irreversível e progressiva da musculatura esquelética. A fisioterapia é o tratamento essencial para retardar esse quadro e a hidroterapia aparece como o recurso fisioterapêutico que irá se utilizar das propriedades físicas da água aquecida ...
Andressa Maciel Santos +8 more
openaire +1 more source
DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURAS
Anais do III CBMED e I COEMED SP, 2019Jeane Almeida Prates +3 more
openaire +1 more source
Distrofinopatías, distrofia muscular congénita y distrofias de cinturas: clasificación actualizada
Revista de Neurología, 1998Susana Teijeira Bautista +5 more
openaire +1 more source