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Doença de Machado-Joseph: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Introdução: A Doença de Machado-Joseph, ou também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3, configura-se uma doença neurodegenerativa, de padrão autossômico dominante, sendo a forma de maior prevalência no Brasil.
Gabriela Alves Luz +12 more
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Neuropatologia da ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) – a doença de Machado-Joseph
, 2021 A ataxia espinocerebelar tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph, é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante, provocado por uma expansão da repetição CAG que codifica a glutamina no gene ATXN3. Afeta tanto homens como mulheres,
R. Vaz +5 more
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Eficácia de terapia de fala em grupo para pacientes com a doença de Machado Joseph
Distúrbios da Comunicação, 2021 Objetivo: Verificar o benefício de terapia fonoaudiológica em grupo na inteligibilidade de fala de pacientes com Doença de Machado Joseph (DMJ). Método: Realizou-se uma série de casos, com pacientes atendidos em um ambulatório de fonoaudiologia para ...
Bruna Graciele Souza Alós +4 more
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Atuação fonoaudiológica na doença de Machado-Joseph: relato de caso
, 2020 RESUMO A doença de Machado-Joseph é a forma de ataxia espinocerebelar de maior prevalência no Brasil e tem como alguns dos principais sinais clínicos a disfagia e a disartria.
Thames dos Santos Marques +2 more
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Caracterização clínica e molecular de 211 pacientes brasileiros com a doença de Machado-Joseph
Revista Eletrônica Acervo Saúde, 2020 Objetivo: Avaliar as características clínicas e genéticas de um grande grupo de acometidos pela ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC3), conhecida por Doença de Machado-Joseph (DMJ). Métodos: 211 pacientes AEC3/DMJ foram caracterizados de acordo com o sexo,
G. Ferreira +5 more
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Segmentação do cerebelo pela técnica ceres na doença de Machado-Joseph
Revista dos Trabalhos de Iniciação Científica da UNICAMP, 2019 A doença de Machado-Joseph (MJD) é uma ataxia espinocerebelar (SCA) neurodegenerativa até o momento sem tratamento específico. Nos últimos anos, diversos resultados promissores na busca por tratamentos farmacológicos para a doença tem sido descritos ...
Gabrielle Avelar Lamoglia Lopes +5 more
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, 2016 A doenca de Machado-Joseph e uma doenca degenerativa e atualmente considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente. O processo degenerativo da doenca afeta diferentes regioes e funcoes do sistema nervoso central e/ou periferico.
B. Silva +2 more
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, 2017 Objetivo: Conhecer as principais alteracoes cotidianas e as expectativas futuras vivenciadas pela pessoa/familia com a Doenca de Machado-Joseph. Metodos: Pesquisa exploratoria, descritiva de abordagem qualitativa, realizada com sete familiares de uma ...
Micheli Vieira Della Giustina +4 more
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, 2007 The aim of this study was to describe the essential speech aspects of Machado-Joseph disease in a male patient with this diagnosis, selected among others with the same disease that received treatment at the Speech-Language Pathology and Audiology ...
Angela Ruviaro Busanello +2 more
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, 2004 Autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA) is an heterogeneous group of neurodegenerative diseases involving cerebellum and its connections. Several forms have already been described, and it seems the most common form of SCA observed among the many ...
H. Teive, Walter Oleschko Arruda
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