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Doença de Machado-Joseph descrição de cinco membros de uma família
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991 Os autores apresentam o estudo realizado em 5 membros afetados de uma família portadora da doença de Machado-Joseph. São abordados os diferentes tipos clínicos da doença encontrados, bem como os exames complementares realizados, em particular os estudos ...
Hélio A. Ghizoni Teive +2 more
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Revista CEFACRESUMO A doença de Machado-Joseph é uma doença degenerativa e atualmente considerada a ataxia espinocerebelar mais frequente. O processo degenerativo da doença afeta diferentes regiões e funções do sistema nervoso central e/ou periférico. A disfagia é um
Bibiana Fuzer da Silva +2 more
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Curva de Crescimento Usando Modelo Misto: Uma Aplicação na Progressão da Doença de Machado-Joseph [PDF]
Clinical and Biomedical Research, 2009 Introdução: a obtenção dos dados por meio de medidas repetidas em diversas ocasiões no tempo em um mesmo sujeito torna possível o ajuste de curvas que descrevam padrões de evolução e identificam preditores de evolução.
Lisiane Hauser +5 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2012 Machado-Joseph disease is an autosomal dominant inherited disorder of Azorean ancestry firstly described in 1972. Since then, several Brazilian researchers have studied clinical and genetic issues related to the disease.
José Luiz Pedroso +3 more
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Clinical evaluation of oropharyngeal dysphagia in Machado-Joseph disease
Arquivos de Gastroenterologia, 2010 CONTEXT: In Machado-Joseph disease, poor posture, dystonia and peripheral neuropathy are extremely predisposing to oropharyngeal dysphagia, which is more commonly associated with muscular dystrophy.
Sabrina Mello Alves Corrêa +4 more
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Dysarthria in Machado-Joseph disease: case report [PDF]
, 2007 O objetivo deste estudo foi descrever os principais aspectos fonoaudiológicos relacionados à fala na doença de Machado-Joseph, em um indivíduo do sexo masculino, selecionado entre outros pacientes portadores desta doença com limitações significativas de ...
Rosa, Alberto Augusto Alves +2 more
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Ataxia espinocerebelar (doença de Machado-Joseph): três relatos de caso [PDF]
, 2011 Introduction: Spinocerebellar ataxias (SCA) are genetic neuro-degenerative diseases that are characterized by a progressive loss of cerebellar neurons.
Cyrne, Dayane Alves Brandão +5 more
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Efeito do Envelhecimento nas Manifestações Fonoaudiológicas da Doença de Machado-Joseph: relato de um caso [PDF]
, 2005 Resumo: A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma degeneração espinocerebelar autossômica dominante que acarreta perdas funcionais progressivas e dependência ao indivíduo.
Nisa e Castro, Simone A. Finard de +2 more
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Spinocerebellar ataxia type 3: subphenotypes in a cohort of brazilian patients
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2014 Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) involves cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems with strong phenotypic heterogeneity, that lead us to classify the disorder into different clinical subtypes according to the ...
Adriana Moro +5 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2004 As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética.
Hélio A. Ghizoni Teive +1 more
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