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Stage‐Dependent Biomarker Changes in Spinocerebellar Ataxia Type 3

open access: yesAnnals of Neurology, Volume 95, Issue 2, Page 400-406, February 2024.
Spinocerebellar ataxia type 3/Machado–Joseph disease is the most common autosomal dominant ataxia. In view of the development of targeted therapies, knowledge of early biomarker changes is needed. We analyzed cross‐sectional data of 292 spinocerebellar ataxia type 3/Machado–Joseph disease mutation carriers.
Jennifer Faber   +38 more
wiley   +1 more source

Atuação fonoaudiológica na doença de Machado-Joseph: relato de caso

open access: yesAudiology: Communication Research
RESUMO A doença de Machado-Joseph é a forma de ataxia espinocerebelar de maior prevalência no Brasil e tem como alguns dos principais sinais clínicos a disfagia e a disartria.
Thames dos Santos Marques   +2 more
doaj   +1 more source

Relação do tratamento de fisioterapia quanto à qualidade de vida de acordo com a percepção de sujeitos com Doença de Machado-Joseph [PDF]

open access: yes, 2013
A Doença de Machado-Joseph é uma ataxia cerebelar autossômica dominante, hereditária, que afeta a funcionalidade dos sujeitos e a qualidade de vida. O objetivo desse trabalho foi investigar, a partir da percepção dos sujeitos com Doença de Machado-Joseph,
Wolffenbüttel, Pâmela Iná
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Paula Coutinho’s outstanding contribution to the definition of Machado-Joseph disease

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria
Machado-Joseph disease, also known as spinocerebellar ataxia type 3, is the most common form of autosomal dominant ataxia in the world. Paula Coutinho, a highly-regarded Portuguese neurologist worldwide, had a seminal participation in the definition of ...
Bruno Carniatto Marques Garcia   +4 more
doaj   +1 more source

Doença de Machado-Joseph: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

open access: yes, 2023
Introdução: A Doença de Machado-Joseph, ou também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3, configura-se uma doença neurodegenerativa, de padrão autossômico dominante, sendo a forma de maior prevalência no Brasil.
Soares, Lara Oliveira   +12 more
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A Política de assistência ao portador de doença renal: a doença, seu tratamento e custo [PDF]

open access: yes, 2007
TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Sócio Econômico, Curso de Serviço Social.Neste trabalho de conclusão de curso nos propomos evidenciar a doença renal no contexto das doenças da modernidade e do envelhecimento populacional ...
Nardino, Daiana
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Caracterização da deglutição de gelatina em indivíduos com disfagia neurogênica [PDF]

open access: yes, 2015
TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências da Saúde. Fonoaudiologia.A disfagia é um sintoma associado a uma doença de base, dentre elas destacam-se como grupo de riscos as doenças neurológicas, o que resulta em disfagia ...
Basso, Débora de Souza
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Avaliação do efeito da terapia ocupacional no perfil funcional de pacientes com diagnóstico de doença de Machado-Joseph [PDF]

open access: yes, 2008
Terapia Ocupacional (TO) faz, hoje em dia, parte de prática clínica comum, de doenças neurodegenerativas progressivas, como a Doença de Machado-Joseph (DMJ), embora seus efeitos raramente sejam medidos.
Silva, Renata Cristina Rocha da   +1 more
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Doença de Machado-Joseph à procura de biomarcadores moleculares [PDF]

open access: yes, 2013
A secção Biologia é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues.As doenças neurodegenerativas, das quais a doença de Parkinson ou a doença de Alzheimer são exemplos paradigmáticos, constituem patologias cuja prevalência tende a aumentar ...
Lima, Manuela   +3 more
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Doença de Machado-Joseph.

open access: yes, 2016
A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é a mais comum das ataxias autossômicas dominantes. Foi descrita inicialmente em famílias açorianas e acredita-se que o gene fora levado pela colonização, espalhando-se pelo mundo.
Santos Delfraro, Juliana A.   +4 more
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