Stage‐Dependent Biomarker Changes in Spinocerebellar Ataxia Type 3
Spinocerebellar ataxia type 3/Machado–Joseph disease is the most common autosomal dominant ataxia. In view of the development of targeted therapies, knowledge of early biomarker changes is needed. We analyzed cross‐sectional data of 292 spinocerebellar ataxia type 3/Machado–Joseph disease mutation carriers.
Jennifer Faber +38 more
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Atuação fonoaudiológica na doença de Machado-Joseph: relato de caso
RESUMO A doença de Machado-Joseph é a forma de ataxia espinocerebelar de maior prevalência no Brasil e tem como alguns dos principais sinais clínicos a disfagia e a disartria.
Thames dos Santos Marques +2 more
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Relação do tratamento de fisioterapia quanto à qualidade de vida de acordo com a percepção de sujeitos com Doença de Machado-Joseph [PDF]
A Doença de Machado-Joseph é uma ataxia cerebelar autossômica dominante, hereditária, que afeta a funcionalidade dos sujeitos e a qualidade de vida. O objetivo desse trabalho foi investigar, a partir da percepção dos sujeitos com Doença de Machado-Joseph,
Wolffenbüttel, Pâmela Iná
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Paula Coutinho’s outstanding contribution to the definition of Machado-Joseph disease
Machado-Joseph disease, also known as spinocerebellar ataxia type 3, is the most common form of autosomal dominant ataxia in the world. Paula Coutinho, a highly-regarded Portuguese neurologist worldwide, had a seminal participation in the definition of ...
Bruno Carniatto Marques Garcia +4 more
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Doença de Machado-Joseph: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Introdução: A Doença de Machado-Joseph, ou também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3, configura-se uma doença neurodegenerativa, de padrão autossômico dominante, sendo a forma de maior prevalência no Brasil.
Soares, Lara Oliveira +12 more
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A Política de assistência ao portador de doença renal: a doença, seu tratamento e custo [PDF]
TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Sócio Econômico, Curso de Serviço Social.Neste trabalho de conclusão de curso nos propomos evidenciar a doença renal no contexto das doenças da modernidade e do envelhecimento populacional ...
Nardino, Daiana
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Caracterização da deglutição de gelatina em indivíduos com disfagia neurogênica [PDF]
TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências da Saúde. Fonoaudiologia.A disfagia é um sintoma associado a uma doença de base, dentre elas destacam-se como grupo de riscos as doenças neurológicas, o que resulta em disfagia ...
Basso, Débora de Souza
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Avaliação do efeito da terapia ocupacional no perfil funcional de pacientes com diagnóstico de doença de Machado-Joseph [PDF]
Terapia Ocupacional (TO) faz, hoje em dia, parte de prática clínica comum, de doenças neurodegenerativas progressivas, como a Doença de Machado-Joseph (DMJ), embora seus efeitos raramente sejam medidos.
Silva, Renata Cristina Rocha da +1 more
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Doença de Machado-Joseph à procura de biomarcadores moleculares [PDF]
A secção Biologia é coordenada pelo Professor Universitário Armindo Rodrigues.As doenças neurodegenerativas, das quais a doença de Parkinson ou a doença de Alzheimer são exemplos paradigmáticos, constituem patologias cuja prevalência tende a aumentar ...
Lima, Manuela +3 more
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A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é a mais comum das ataxias autossômicas dominantes. Foi descrita inicialmente em famílias açorianas e acredita-se que o gene fora levado pela colonização, espalhando-se pelo mundo.
Santos Delfraro, Juliana A. +4 more
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