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Machado-Joseph Disease in the context of the person/family that experiences it: daily changes and future expectations Doença de Machado-Joseph no contexto da pessoa/família que a vivencia: alterações cotidianas e expectativas futuras [PDF]
Revista de Pesquisa Cuidado é Fundamental Online, 2017 Objetivo: Conhecer as principais alterações cotidianas e as expectativas futuras vivenciadas pela pessoa/família com a Doença de Machado-Joseph. Métodos: Pesquisa exploratória, descritiva de abordagem qualitativa, realizada com sete familiares de uma ...
Micheli Vieira Della Giustina +4 more
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Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2007 O objetivo deste estudo foi descrever os principais aspectos fonoaudiológicos relacionados à fala na doença de Machado-Joseph, em um indivíduo do sexo masculino, selecionado entre outros pacientes portadores desta doença com limitações significativas de ...
Angela Ruviaro Busanello +2 more
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Doença de Machado-Joseph descrição de cinco membros de uma família
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991 Os autores apresentam o estudo realizado em 5 membros afetados de uma família portadora da doença de Machado-Joseph. São abordados os diferentes tipos clínicos da doença encontrados, bem como os exames complementares realizados, em particular os estudos ...
Hélio A. Ghizoni Teive +2 more
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Distúrbios da Comunicação, 2021 Objetivo: Verificar o benefício de terapia fonoaudiológica em grupo na inteligibilidade de fala de pacientes com Doença de Machado Joseph (DMJ). Método: Realizou-se uma série de casos, com pacientes atendidos em um ambulatório de fonoaudiologia para ...
Bruna Graciele Souza Alós +4 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2012 Machado-Joseph disease is an autosomal dominant inherited disorder of Azorean ancestry firstly described in 1972. Since then, several Brazilian researchers have studied clinical and genetic issues related to the disease.
José Luiz Pedroso +3 more
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Clinical evaluation of oropharyngeal dysphagia in Machado-Joseph disease
Arquivos de Gastroenterologia, 2010 CONTEXT: In Machado-Joseph disease, poor posture, dystonia and peripheral neuropathy are extremely predisposing to oropharyngeal dysphagia, which is more commonly associated with muscular dystrophy.
Sabrina Mello Alves Corrêa +4 more
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Spinocerebellar ataxia type 3: subphenotypes in a cohort of brazilian patients
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2014 Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) involves cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems with strong phenotypic heterogeneity, that lead us to classify the disorder into different clinical subtypes according to the ...
Adriana Moro +5 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2004 As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética.
Hélio A. Ghizoni Teive +1 more
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Spinocerebellar ataxias Ataxias espinocerebelares
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2009 Spinocerebellar ataxias (SCAs) constitute a heterogeneous group of neurodegenerative diseases characterized by progressive cerebellar ataxia in association with some or all of the following conditions: ophthalmoplegia, pyramidal signs, movement disorders,
Hélio A.G. Teive
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996 The spinocerebellar ataxias (SCAs) are a clinically and genetically heterogeneous group of late onset neurodegenerative disorders. To date, seven different genes causing autosomal dominant SCA have been mapped: SCA1, SCA2, Machado-Joseph disease (MJD ...
Iscia Lopes-Cendes +5 more
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