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Evidence of Insulin Resistance and Other Metabolic Alterations in Boys with Duchenne or Becker Muscular Dystrophy [PDF]

International Journal of Endocrinology, 2015
Aim. Our aim was (1) to determine the frequency of insulin resistance (IR) in patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD), (2) to identify deleted exons of DMD gene associated with obesity and IR, and (3) to explore some likely molecular ...
Maricela Rodríguez-Cruz, Raúl Sanchez, Rosa E. Escobar, Oriana del Rocío Cruz-Guzmán, Mardia López-Alarcón, Mariela Bernabe García, Ramón Coral-Vázquez, Guadalupe Matute, Ana Claudia Velázquez Wong   +8 more
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Assessment of Manual Abilities Using the Box and Block Test in Children with Bilateral Cerebral Palsy [PDF]

Occupational Therapy International, 2022
Objective. The aim of this study was to determine the correlation between manual dexterity evaluated with the Box and Block Test (BBT) and the performance of daily activities in children with bilateral cerebral palsy (CP). Methods. The BBT was applied to
Vanessa Zapata-Figueroa, Fernando Ortiz-Corredor   +1 more
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Systemic Inflammation in Duchenne Muscular Dystrophy: Association with Muscle Function and Nutritional Status [PDF]

BioMed Research International, Volume 2015, Issue 1, 2015., 2015
Inflammation described in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) may be related to loss of muscle function or to obesity. It is unknown if circulating proinflammatory cytokines (IL‐6, IL‐1, and TNF‐α) levels are associated with muscle function.
Oriana del Rocío Cruz-Guzmán, Maricela Rodríguez-Cruz, Rosa Elena Escobar Cedillo, Akanchha Kesari   +3 more
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Guillain-Barré syndrome associated with SARS-CoV-2 infection: A case series from 4 Colombian cities during the pandemic [PDF]

Neurology Perspectives, 2022
SARS-CoV-2 infection has been associated with multiple neurological manifestations. One such manifestation, which has been described since the early stages of the COVID-19 pandemic and is relevant for current neurological practice, is Guillain-Barré ...
N. Cerón Blanco, J.H. Rodríguez Quintana, M.C. Valencia Mendoza, C.A. Forero Botero, L.C. Rodríguez, S. Carrillo Villa, A.M. Gómez Mazuera, J.A. Angarita Díaz, B. Uribe García, C.C. Bermúdez Riveros, J. Alban   +10 more
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Enzyme replacement therapy and immunotherapy lead to significant functional improvement in two children with Pompe disease: a case report [PDF]

Journal of Medical Case Reports
Background Pompe disease, a rare autosomal recessive disorder caused by acid alpha-glucosidase deficiency, results in progressive glycogen accumulation and multisystem dysfunction.
Sandra Milena Castellar-Leones, Fernando Ortiz-Corredor, Daniel Manrique-Hernández, Diana Sánchez-Peñarete, Edicson Ruiz-Ospina, Diana Soto-Peña, Cristian Correa-Arrieta   +6 more
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Determinación de los valores de referencia de las ondas F para miembros superiores e inferiores en adultos sanos de Bogotá, Colombia

Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2022
Introducción. El estudio de las ondas F evalúa la fisiología normal y anormal del sistema nervioso central y periférico. Sus valores de referencia utilizados actualmente se obtienen según la edad y estatura de poblaciones europeas y estadounidenses y no ...
Carol Tatiana Rincón Díaz, Carlos Eduardo Rangel Galvis   +1 more
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Ecografía neuromuscular en la diferenciación entre neuropatía porfírica desmielinizante y axonal

Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2022
Introducción. Las porfirias son enfermedades hereditarias secundarias a mutación de genes que codifican para proteínas necesarias en el metabolismo de hemo, se presenta con una incidencia de 1:1700 y los ataques agudos sólo se presentan en 1% de estos ...
Harold Acosta Gutiérrez, Jorge Arturo Ruiz Diaz Ruiz   +1 more
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Compresión del nervio mediano en el túnel del carpo en una paciente de 16 años. Reporte de caso

Revista Colombiana de Ortopedia y Traumatología, 2020
Introducción: El síndrome del túnel del carpo es la patología nerviosa compresiva mas frecuente del miembro superior. En niños es una entidad infrecuente, en la mayoría de las ocasiones esta asociado principalmente a una alteración de origen genético ...
Jorge I. Quintero, Elkin J. Galvis
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Predictores clínicos musculoesqueléticos de un examen de electrodiagnóstico anormal en el síndrome de túnel carpiano

Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2015
Objetivo: Determinar la relación que existe entre los síntomas musculoesqueléticos comunes de la extremidad superior y el diagnóstico electrofisiológico del síndrome de túnel carpiano.
Miguel Moreno-Capacho, Fernando Ortiz-Corredor, Jorge Díaz-Ruiz   +2 more
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Caracterización neurofisiológica de la función de fibra pequeña en mujeres heterocigotas con enfermedad de Fabry

Acta Neurológica Colombiana, 2021
INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad genética, causada por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A (?-Gal A), lo que provoca la acumulación de glicoesfingolípidos en los tejidos.
Sandra Milena Castellar-Leones, Jorge Arturo Díaz-Ruiz, Fernando Ortiz-Corredor, Edicson Ruiz-Ospina   +3 more
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