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Enfermedad de Pompe Infantil: A propósito del primer caso reportado en Panamá

Revista Pediátrica de Panamá, 2020
La enfermedad de Pompe (EP) es una rara enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida (AGA) encargada de degradar el glucógeno intralisososmal. Se considera una enfermedad de depósito y existe en dos formas: la infantil o de aparición temprana y la de inicio tardío con manifestaciones luego del del año de edad ...
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Guía clínica de la enfermedad de Pompe infantil

Revista de Neurología, 2016
Samuel Ignacio Pascual Pascual, A. Nascimento, Cecilia M. Fernández Llamazares, Constancio Medrano López, Enrique Villalobos Pinto, Mercedes Martínez Moreno, Miriam Ley, Silvia Manrique Rodríguez, Javier Blasco Alonso   +8 more
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Enfermedad de Pompe

Revista Colombiana De Cardiologia, 2021
Julian Palomino-Doza, Fernando Suarez
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Enfermedad de Pompe, Guía de diagnostico y manejo

2008
Canchila, Gladys, Castellanos, Jorge, Yeny Cuellar, Izquierdo, Alvaro, Gama, María, Danitza Madero, Mateus, Heidy, Muñoz, Ximena, Ospina, Sandra, Uribe, Alfredo, Valencia, Leon, Vásquez, Catalina   +11 more
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Glucosa tetrasacárido como biomarcador diagnóstico de la enfermedad de Pompe: estudio en 35 pacientes

Medicina Clínica, 2013
Luis M Jimenez Jiménez, Joaquin Bobillo Lobato, Pilar Duran Parejo   +2 more
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Enfermedad de Pompe del adulto: reporte de un caso como diagnóstico diferencial de una miopatía inflamatoria

Revista Colombiana De Reumatología, 2019
Gustavo Alexis Lemus-Barrios
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Quince años de la terapia enzimática en la enfermedad de Pompe

Revista de Neurología, 2021
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Spanish Pompe registry: Baseline characteristics of first 49 patients with adult onset of Pompe disease

Medicina Clínica (English Edition), 2020
Montse Olive, Jorge Alonso-Pérez, Jordi Díaz-Manera   +2 more
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Guía para el seguimiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

Revista de Neurología, 2015
Eduardo Gutiérrez Rivas, Isabel Illa Sendra, Samuel Ignacio Pascual Pascual, Jordi Pérez López, Juan Jesús Vílchez Padilla, Juan Bautista Lorite, Emilia Barrot Cortes, Adolfo López de Munain Arregui   +7 more
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Anaesthetic implications for Pompe disease. A case description

Revista Española De Anestesiología Y Reanimación (English Edition), 2023
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