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Implicaciones anestésicas en la enfermedad de Pompe. Descripción de un caso
Revista Española De Anestesiología Y Reanimación, 2023M. Ruano Santiago +4 more
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Enfermedad de Pompe del adulto: análisis de 13 pacientes
Medicina ClínicaAurelio Hernández-Lain +1 more
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Consenso argentino para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Pompe
Neurologia Argentina, 2014 Resumen Introduccion La enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabolico autosomico recesivo infrecuente que se produce por ausencia o deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa acida en los tejidos de los individuos afectados. Objetivo El objetivo del presente consenso es revisar las pautas actuales y brindar recomendaciones para un ...
Alberto Dubrovsky +2 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2016 A través del presente estudio se pretende demostrar la importancia de la evaluación de la enfermedad de Pompe como diagnóstico diferencial de la enfermedad de motoneurona. En el siguiente trabajo presentamos dos casos clínicos en los que inicialmente se consideró enfermedad de motoneurona, y en donde finalmente se documentó un déficit de alfa ...
Ariza-Serrano, Lina M +3 more
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Enfermedad de Pompe Infantil: A propósito del primer caso reportado en Panamá
Revista Pediátrica de Panamá, 2020La enfermedad de Pompe (EP) es una rara enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida (AGA) encargada de degradar el glucógeno intralisososmal. Se considera una enfermedad de depósito y existe en dos formas: la infantil o de aparición temprana y la de inicio tardío con manifestaciones luego del del año de edad ...
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Guía clínica de la enfermedad de Pompe infantil
Revista de Neurología, 2016Samuel Ignacio Pascual Pascual +8 more
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Enfermedad de Pompe, Guía de diagnostico y manejo
2008Canchila, Gladys +11 more
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Quince años de la terapia enzimática en la enfermedad de Pompe
Revista de Neurología, 2021openaire +1 more source