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Aspectos clínicos de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno: a propósito de un caso
Biociencias, 2023 Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno comprenden patologías hereditarias causadas por anomalías de las enzimas y transportadores en la síntesis y degradación de glucógeno.
José Aragón-Palencia +3 more
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Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida.
Sonia Patricia Millán-Pérez +4 more
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Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa.
Alba Lucia Marentes-Cubillos +3 more
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Revista Ciencias Biomédicas, 2021 Introducción: los Errores Innatos del Metabolismo son trastornos causados por mutaciones, y aunque son enfermedades raras, su diagnóstico oportuno puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Ciro Alvear +2 more
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Calidad de vida en pacientes con enfermedad de Pompe: estudio observacional
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es una enfermedad genética multisistémica y rápidamente progresiva, que causa compromiso muscular (esquelético, cardíaco y liso), severa hipotonía y dificultad en la deglución. Debido a la naturaleza de la enfermedad,
Giancarlos Conde-Cardona +5 more
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Rehabilitación en la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: gracias a la nueva herramienta de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe, se ha reducido la mortalidad a corto plazo.
Diana Patricia Jaramillo-Herrera
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Tratamiento de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad ...
Sergio Andrés Salgado Rueda +3 more
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Prevalencia y rasgos clínico-patológicos del síndrome de rabdomiolisis de esfuerzo en caballos de Pura Raza Española [PDF]
, 2016 Motivación del estudio. El síndrome de rabdomiólisis de esfuerzo (RE) es el problema neuromuscular más frecuente y una causa habitual de mal rendimiento deportivo de los caballos atléticos, pero no existen estudios amplios y detallados que hayan ...
Chamizo Blanco, Verónica Esther
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Clinical guidelines for late-onset Pompe disease [PDF]
, 2012 English version available at www.neurologia.comHasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo.
Barba-Romero, Miguel A. +12 more
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La enzima quinasa dependiente de 5´-adenosil monofosfato (ampk): perspectivas terapéuticas [PDF]
, 2016 En este trabajo nos centraremos en el estudio de la enzima quinasa dependiente de 5´-adenosil monofosfato (AMPK). La AMPK actúa como un sensor de energía y nutrientes y regula el balance energético.
Sánchez Junco, Diana
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