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Estudio de algunos aspectos de la glucógeno sintetasa en leucocitos leucémicos [PDF]
, 1973 [spa] En el momento de abordar el tema del estudio del enzima glucógeno-sintetasa en los leucocitos leucémicos, existía ya en nuestro grupo de trabajo un cierto conocimiento de las peculiaridades de este enzima en otros tipos de células sanguíneas ...
Cussó Fresquet, M. Roser
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Trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos como opción terapéutica en la esclerosis múltiple [PDF]
, 2006 [spa] INTRODUCCIÓN: La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune mediada por células CD4+ autorreactivas frente a antígenos mielínicos severamente discapacitante que afecta fundamentalmente a una población joven y para la que no se dispone de
Blanco Morgado, Yolanda
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Aspectos clínicos de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno: a propósito de un caso
Biociencias, 2023 Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno comprenden patologías hereditarias causadas por anomalías de las enzimas y transportadores en la síntesis y degradación de glucógeno.
José Aragón-Palencia +3 more
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Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida.
Sonia Patricia Millán-Pérez +4 more
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Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa.
Alba Lucia Marentes-Cubillos +3 more
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Revista Ciencias Biomédicas, 2021 Introducción: los Errores Innatos del Metabolismo son trastornos causados por mutaciones, y aunque son enfermedades raras, su diagnóstico oportuno puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Ciro Alvear +2 more
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Calidad de vida en pacientes con enfermedad de Pompe: estudio observacional
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es una enfermedad genética multisistémica y rápidamente progresiva, que causa compromiso muscular (esquelético, cardíaco y liso), severa hipotonía y dificultad en la deglución. Debido a la naturaleza de la enfermedad,
Giancarlos Conde-Cardona +5 more
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Rehabilitación en la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: gracias a la nueva herramienta de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe, se ha reducido la mortalidad a corto plazo.
Diana Patricia Jaramillo-Herrera
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Tratamiento de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad ...
Sergio Andrés Salgado Rueda +3 more
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Enfermedades del almacenamiento del glucógeno: enfermedad de Von Gierke [PDF]
, 2020 Las glucogenosis son un conjunto heterogéneo de enfermedades metabólicas hereditarias producidas por alteraciones en los genes que codifican para los enzimas que intervienen en la síntesis o degradación del glucógeno.
Hernández Calderón, Paula
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