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Epidermólise bolhosa albopapulóide (variante de Pasini) [PDF]
A epidermólise bolhosa albopapulóide é doença rara, de caráter autossômico dominante, também conhecida como epidermólise bolhosa distrófica albopapulóide de Pasini.
Rubem David Azulay, Bernard Kawa Kac
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Epidermólise bolhosa: Relato de caso [PDF]
A epidermólise bolhosa é uma doença rara de caráter hereditário com etiologia genética na grande maioria dos casos. Ela é caracterizada pela formação de bolhas e úlceras na pele ou mucosa, causadas por traumas ou manipulação do tecido.
Anna Carolina Machado Vieira +5 more
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Objetivo: Descrever o emprego de Cateter Central de Inserção Periférica como coadjuvante no tratamento de Epidermólise Bolhosa Distrófica no tratamento intra-hospitalar e na desospitalização. Metodologia: Trata-se de um relato de caso.
Telma Christina do Campo Silva +1 more
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Pasini's albopapuloid epidermolysis bullosa is a very rare subtype of generalized dystrophic dominant epidermolyis bullosa. A 30 year-old white female patient presented since her childhood disseminated small blisters and papules.
Hiram Larangeira de Almeida Jr +3 more
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In dystrophic epidermolysis bullosa, the genetic defect of anchoring fibrils leads to cleavage beneath the basement membrane and its consequent loss.
Hiram Larangeira de Almeida Jr +4 more
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As lesões melanocíticas adquiridas podem apresentar aspecto clínico não-usual em pacientes portadores de epidermólise bolhosa hereditária. Essas lesões são conhecidas como "nevos EB" e, muitas vezes, constituem um desafio diagnóstico ao dermatologista ...
Juliana Nakano de Melo +5 more
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Genética Molecular das Epidermólises Bolhosas Molecular Genetics of Epidermolysis Bullosa
O estudo das alterações moleculares das epidermólises bolhosas tem contribuído para que se compreenda melhor essas enfermidades. Na epidermólise bolhosa simples a maioria dos casos está associada com alteração nas citoqueratinas basais 5 (gen KRT5) e 14 (
Hiram Larangeira de Almeida Jr
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As epidermólises bolhosas são dermatoses bolhosas congênitas que levam à formação de bolhas espontaneamente ou após trauma. São reconhecidos três grupos de da doença, de acordo com o segundo consenso internacional: simples, juncional e distrófica.
Thaiz Gava Rigoni Gürtler +2 more
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A epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa é doença genética rara cujo padrão de herança ainda não está bem estabelecido na literatura. O defeito genético, que envolve a codificação do colágeno tipo VII, está localizado no braço curto do cromossomo 3,
Márcio José Silva de Souza +4 more
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Diagnóstico pré-natal das genodermatoses Prenatal diagnosis of genodermatoses
O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana
Maria Carolina de Abreu Sampaio +2 more
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