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Niemann Pick type C: Phenotypic and genotypic characterization of a Brazilian series

open access: yes, 2016
Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença de depósito lisossomal, ocasionada por alterações no tráfico de colesterol não esterificado, decorrente de alterações bialélicas nos genes NPC1 ou NPC2, ambos definindo uma doença autossômica recessiva, progressiva ...
Almeida, Marcela Lopes de
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[Epilepsy and psychiatry]. [PDF]

open access: yesAten Primaria, 2000
Garibi Pérez A   +2 more
europepmc   +1 more source

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