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Niemann Pick type C: Phenotypic and genotypic characterization of a Brazilian series
Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença de depósito lisossomal, ocasionada por alterações no tráfico de colesterol não esterificado, decorrente de alterações bialélicas nos genes NPC1 ou NPC2, ambos definindo uma doença autossômica recessiva, progressiva ...
Almeida, Marcela Lopes de
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Análise de variáveis eletrocardiográficas peri-ictais em doentes com epilepsia focal refratária [PDF]
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