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Fórmulas metabólicas disponibles en México para pacientes con fenilcetonuria
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2021 La fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias son enfermedades genéticas cuya detección actualmente es obligatoria en México, tanto en el sector público como en el privado.
Lizbeth López-Mejía +2 more
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A perspective on research, diagnosis, and management of lysosomal storage disorders in Colombia
Heliyon, 2020 Lysosomal storage diseases (LSDs) are a group of about 50 inborn errors of metabolism characterized by the lysosomal accumulation of partially or non-degraded molecules due to mutations in proteins involved in the degradation of macromolecules, transport,
María Alejandra Puentes-Tellez +9 more
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Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2022 Los errores innatos del metabolismo intermediario (EIMi) son un grupo de enfermedades monogénicas que afectan alguna vía del metabolismo de las proteínas, los hidratos de carbono o los lípidos; cuando no son tratados a tiempo, se asocian con una elevada ...
Lizbeth López-Mejía +3 more
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Acta Médica Peruana, 2020 Objetivo: determinar las variantes en el número de copias y regiones de homocigosidad mediante el análisis cromosómico por micromatrices, en niños con diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo: retraso del desarrollo psicomotor (RDPM), discapacidad ...
Hugo H. Abarca Barriga +9 more
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International Journal of Neonatal Screening, 2023 Advances in an early diagnosis by expanded newborn screening (NBS) have been achieved mainly in developed countries, while populations of middle- and low-income countries have poor access, leading to disparities.
Isabel Ibarra-González +7 more
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Nefrología (English Edition), 2020 Background and aims: Cystinosis is an inborn error of metabolism, clinically characterised by severe renal involvement and development of corneal cystine deposits, especially in the adult form of the disease.
Johana Maria Guevara-Morales +1 more
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Metabolic impact of infant formulas in young infants. An outlook from the urine metabolome
Heliyon, 2022 Introduction: Although breast milk is the ideal food source for newborns during the first six months of life, a high percentage of children receive infant formulas.
Angie Marcela Calvo Barbosa +6 more
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Revista Mexicana de Biodiversidad, 2016 In the article ‘Prevalence of Haematoloechus pulcher metacercariae (Digenea: Plagiorchioidea) in the crayfish Cambarellus montezumae in Salazar Lagoon, Estado de México’ published with Revista Mexicana de Biodiversidad 86 (2015) 730–736, there was an ...
Fe de errores/ Erratum Fe de errores/ Erratum
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Nefrología, 2020 Resumen: Antecedentes y objetivos: La cistinosis es un error innato del metabolismo cuyas características clínicas incluyen compromiso renal severo y formación de cristales de cistina en la córnea, especialmente en la presentación adulta de la ...
Johana Maria Guevara Morales +1 more
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Taxonomía de errores y dificultades en la construcción e interpretación de tablas de frecuencia
Zetetiké, 2020 Se describe un proceso de investigación cualitativa llevada a cabo con estudiantes de educación básica y media en Colombia. Se tuvo como objetivo corroborar un conjunto de dificultades y errores que se preveían a partir de la práctica pedagógica para los
Ingrith Álvarez Alfonso +2 more
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