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Moralidad, diagnóstico prenatal e intervenciones técnicas [PDF]
Martín-Mínguez, J.C. (Juan Carlos)
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ENFERMEDADES HUÉRFANAS EN COLOMBIA: UNA PANORÁMICA A TRAVÉS DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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Caracterización de errores innatos del metabolismo intermediario en pacientes mexicanos
Introduction Inborn errors of intermediary metabolism (IEiM) are a group of heterogeneous genetic diseases that are diagnostically challenging and cause significant morbidity and mortality. The aim of this study is to perform a descriptive analysis of the number, type, and clinical features, in a series of cases with IEiM identified through selective ...
Marcela Beatriz Vela-Amieva
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Hipotonía e hiperamonemia para el diagnóstico oportuno de errores innatos del metabolismo
José Luis González-Chávez +3 more
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ResumenIntroducciónLos errores innatos del metabolismo son alteraciones en uno o varios pasos de alguna vía metabólica que se asocian a complicaciones multisistémicas y tienen alto impacto en la calidad de vida de los pacientes. El reemplazo enzimático ha prolongado la vida, por lo que se hace importante reconocer las complicaciones anestésicas más ...
Marta Ines Berrio Valencia
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Miocardiopatía en niños con errores innatos del metabolismo: descripción de 12 casos
Medicina Clínica, 2011Resumen Fundamento y objetivo La miocardiopatia en la infancia es una entidad poco frecuente. Los errores innatos del metabolismo (EIM) pueden causar afectacion del miocardio por diversos mecanismos fisiopatologicos. Pacientes y metodo Menores de 16 anos diagnosticados de miocardiopatia y EIM en un periodo de 11 anos (1998-2009).
Anna Sabaté-Rotés
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Resumen del trabajo presentado en el Segundo Congreso latinoamericano de genetica realizado el 25 de septiembre en Puerto Vallarta, Mexico.
Marcela Hernández H. +1 more
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Generalidades de los errores innatos del metabolismo
REMUS - Revista Estudiantil de Medicina de la Universidad de Sonora, 2020-
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Sánchez-Valverde Visus, Félix +2 more
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Errores innatos del metabolismo y anestesia; tan lejos y sin embargo tan cerca
The earlyobservations made on this group of patients by Van Creveld,VonGieke andPompe pavedthewayfortheunderstandingofanew groupofchildhooddiseasescharacterizedby theinherentinability of “complete glycogen combustion”. The body’s lackof access to the energy released by the degradation of glyco-gen led to its accumulation in tissues, in some limited to ...
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