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Moralidad, diagnóstico prenatal e intervenciones técnicas [PDF]

open access: yes, 1994
Martín-Mínguez, J.C. (Juan Carlos)
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Caracterización de errores innatos del metabolismo intermediario en pacientes mexicanos

open access: yesAnales De Pediatría, 2014
Introduction Inborn errors of intermediary metabolism (IEiM) are a group of heterogeneous genetic diseases that are diagnostically challenging and cause significant morbidity and mortality. The aim of this study is to perform a descriptive analysis of the number, type, and clinical features, in a series of cases with IEiM identified through selective ...
Marcela Beatriz Vela-Amieva
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Hipotonía e hiperamonemia para el diagnóstico oportuno de errores innatos del metabolismo

open access: yesRevista Mexicana De Pediatria, 2022
José Luis González-Chávez   +3 more
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Complicaciones anestésicas en pacientes con errores innatos del metabolismo sometidos a cirugía no cardiaca

open access: yesColombian Journal of Anesthesiology, 2013
ResumenIntroducciónLos errores innatos del metabolismo son alteraciones en uno o varios pasos de alguna vía metabólica que se asocian a complicaciones multisistémicas y tienen alto impacto en la calidad de vida de los pacientes. El reemplazo enzimático ha prolongado la vida, por lo que se hace importante reconocer las complicaciones anestésicas más ...
Marta Ines Berrio Valencia
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Miocardiopatía en niños con errores innatos del metabolismo: descripción de 12 casos

Medicina Clínica, 2011
Resumen Fundamento y objetivo La miocardiopatia en la infancia es una entidad poco frecuente. Los errores innatos del metabolismo (EIM) pueden causar afectacion del miocardio por diversos mecanismos fisiopatologicos. Pacientes y metodo Menores de 16 anos diagnosticados de miocardiopatia y EIM en un periodo de 11 anos (1998-2009).
Anna Sabaté-Rotés
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Programa experto para el diagnóstico de errores innatos del metabolismo [PDF]

open access: yesRevista De Ingenieria, 1995
Resumen del trabajo presentado en el Segundo Congreso latinoamericano de genetica realizado el 25 de septiembre en Puerto Vallarta, Mexico.
Marcela Hernández H.   +1 more
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Generalidades de los errores innatos del metabolismo

REMUS - Revista Estudiantil de Medicina de la Universidad de Sonora, 2020
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Generalidades de los errores innatos del metabolismo

2022
5
Sánchez-Valverde Visus, Félix   +2 more
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Errores innatos del metabolismo y anestesia; tan lejos y sin embargo tan cerca

open access: yesColombian Journal of Anesthesiology, 2013
The earlyobservations made on this group of patients by Van Creveld,VonGieke andPompe pavedthewayfortheunderstandingofanew groupofchildhooddiseasescharacterizedby theinherentinability of “complete glycogen combustion”. The body’s lackof access to the energy released by the degradation of glyco-gen led to its accumulation in tissues, in some limited to ...
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