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A Novel CHMP2B Splicing Variant in Atypical Presentation of Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. [PDF]

Ann Clin Transl Neurol
ABSTRACT C‐truncating variants in the charged multivesicular body protein 2B (CHMP2B) gene are a rare cause of frontotemporal lobar degeneration (FTLD), previously identified only in Denmark, Belgium, and China. We report a novel CHMP2B splice‐site variant (c.35‐1G>A) associated with familial FTLD in Spain. The cases were two monozygotic male twins who
Rubio-Guerra S, Bernal S, Almenta D, Pérez-Blanco J, Camacho V, Sala I, Sánchez-Saudinós MB, García Castro J, Selma-González J, Santos-Santos MÁ, Carbayo Á, Turon-Sans J, Rojas-Garcia R, Alcolea D, Fortea J, Lleó A, Dols-Icardo O, Illán-Gala I.   +17 more
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Social and professional consequences of COVID-19 lockdown in patients with multiple sclerosis from 2 very different populations

Neurología (English Edition), 2021
The global lockdown measures implemented due to the COVID-19 pandemic have nearly always had negative consequences for patients with multiple sclerosis (MS). Objective: We compared the social and professional effects of confinement on patients with MS in
G.-X. Zhang, C. Sanabria, D. Martinez, W.-T. Zhang, S.-S. Gao, A. Alemán, A. Granja, C. Páramo, M. Borges, G. Izquierdo   +9 more
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Fármacos modificadores de la enfermedad en la esclerosis múltiple durante la lactancia: revisión de la evidencia actual

Revista de neurología (Ed. impresa), 2023
Introducción. La esclerosis múltiple afecta principalmente a mujeres en edad fértil, y el período de gestación y posparto es de especial interés por las peculiaridades que comporta en cuanto a evolución de la enfermedad y por las consecuencias ...
S. Sánchez-Velasco, L. Midaglia, Á. Vidal-Jordana, Félix Castillo, R. Horno, E. Carreras, B. Serrano, M. Bosch, A. Agustí, X. Montalbán, M. Tintoré   +10 more
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Short-chain fatty acids in multiple sclerosis: Associated with disability, number of T2 lesions, and inflammatory profile. [PDF]

Ann Clin Transl Neurol
Abstract Objective An alteration in the composition of the intestinal microbiota has been observed in patients with multiple sclerosis (pwMS) with respect to healthy controls (HC). Microorganism‐derived metabolites such as short‐chain fatty acids (SCFA) have been suggested to play a role in the disease.
Dominguez-Mozo MI, López-Mecández D, Villar LM, Costa-Frossard L, Villarrubia N, Aladro Y, Pilo B, Montalbán X, Comabella M, Casanova-Peño I, González-Suárez I, Martínez-Ginés ML, García-Domínguez JM, García-Calvo E, Machuca-Marcos A, Luque-Garcia JL, Garcia-Martinez MA, Arroyo R, Alvarez-Lafuente R.   +18 more
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Adhesión real al dimetilfumarato en pacientes con esclerosis múltiple remitente-recurrente

Revista de neurología (Ed. impresa), 2023
Introducción. La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica crónica con numerosos tratamientos modificadores de la enfermedad disponibles, incluido el dimetilfumarato (DMF), una terapia de primera línea para la esclerosis múltiple remitente ...
João de Sá, J. Ferreira, Ana M. Macedo
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Esclerosis múltiples

RECIMUNDO, 2023
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica del sistema nervioso central (SNC), con carácter autoinmune, desmielinizante, que impide el funcionamiento normal de la sinapsis. Lo que acarrea déficits motores y sensitivos que pueden durar días o semanas y ser total o parcialmente reversibles.
Martha Johanna Morales Coloma, Maria Gabriela Prieto Ulloa, Luis Ivan Naranjo Guerrero, Evelyn Mariuxi Zumba Duche   +3 more
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Esclerosis múltiple

Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, 2015
Para la realización del estudio, se seleccionaron a todos los pacientes con Esclerosis Múltiple (E.M.) tratados en el Hospital Infanta Sofía durante el año 2014. Mediante la utilización de programas informáticos pertenecientes al hospital, se pudo comprobar que la E.M.
O. Fernández, V.E. Fernández, M. Guerrero   +2 more
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Experience with tocilizumab in patients with neuromyelitis optica spectrum disorders

Neurología (English Edition), 2022
Introduction: Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) are immune-mediated inflammatory disorders of the central nervous system involving astrocytes, B lymphocytes, anti-aquaporin 4, and such inflammatory mediators as interleukin-6.
E. Carreón Guarnizo, R. Hernández Clares, T. Castillo Triviño, V. Meca Lallana, V. Arocas Casañ, F. Iniesta Martínez, J. Olascoaga Urtaza, J.E. Meca Lallana   +7 more
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Vólvulo cecal y del colon sigmoide como manifestación gastrointestinal de la esclerosis sistémica: reporte de un caso

Revista Colombiana de Cirugía, 2022
Introducción. La esclerosis sistémica es una enfermedad del colágeno de etiología autoinmune, con manifestaciones gastrointestinales hasta en un 90 % de los pacientes.
Alfonso Márquez-Ustáriz, C. Echeverri, Aníbal Ariza-Gutiérrez   +2 more
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Esclerosis tuberosa

Galicia Clínica, 2023
ABSTRACT La esclerosis tuberosa es un síndrome genético infrecuente caracterizado por la mutación patogénica de los genes TSC1 o TSC2, que condiciona la activación descontrolada de la vía mTOR y la aparición subsecuente de hamartomas. Presenta una expresión clínica muy variable, siendo el diagnóstico genético y clínico.
Tatiana Paula Pire García, Sabela Castañeda Pérez, Lucía Ordieres-Ortega   +2 more
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