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A Novel CHMP2B Splicing Variant in Atypical Presentation of Familial Frontotemporal Lobar Degeneration. [PDF]
Ann Clin Transl NeurolABSTRACT C‐truncating variants in the charged multivesicular body protein 2B (CHMP2B) gene are a rare cause of frontotemporal lobar degeneration (FTLD), previously identified only in Denmark, Belgium, and China. We report a novel CHMP2B splice‐site variant (c.35‐1G>A) associated with familial FTLD in Spain. The cases were two monozygotic male twins who
Rubio-Guerra S +17 more
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La citotoxicidad del líquido cefalorraquídeo en la esclerosis lateral amiotrófica
Neurología, 2010 Resumen: Introducción: La citotoxicidad del líquido cefalorraquídeo (LCR) de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica en cultivos celulares que incluyen neuronas puede plantearse como un mecanismo de difusión de la enfermedad, debido a la cercanía ...
J. Matías-Guiu +4 more
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Impacto de la pandemia de COVID-19 en una cohorte de pacientes con ELA en Cataluña [PDF]
Neurología, 2021 B. Bertran Recasens +2 more
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Neurología, 2018 Resumen: Introducción: El conocimiento del alcance socioeconómico de la patología neuromuscular es esencial para la planificación de recursos y la concienciación social.
A. Camacho, J. Esteban, C. Paradas
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Non-Sedated Cannula Replacement in Home-Care Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis: Cost Reduction and Patient-Family Satisfaction Evaluation [PDF]
Open Respiratory ArchivesThis study describes a home-based tracheostomy tube replacement protocol for individuals diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) requiring invasive mechanical ventilation. Implemented between May 2020 and July 2024, the protocol was offered to
M.ª Antonia Gómez Mendieta +5 more
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Enfermería Global, 2021 Introducción: En los últimos meses, la irrupción del SARS-CoV-2 como pandemia mundial ha causado un impacto devastador en la sanidad a nivel mundial. Los sistemas sanitarios se han visto desbordados, y el seguimiento de aquellos pacientes que requieren ...
Sara Bermudo Fuenmayor +3 more
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Characteristics of subjective cognitive decline associated with amyloid positivity
Alzheimer's &Dementia, Volume 18, Issue 10, Page 1832-1845, October 2022., 2022 Abstract Introduction The evidence for characteristics of persons with subjective cognitive decline (SCD) associated with amyloid positivity is limited. Methods In 1640 persons with SCD from 20 Amyloid Biomarker Study cohort, we investigated the associations of SCD‐specific characteristics (informant confirmation, domain‐specific complaints, concerns ...
Olin Janssen +63 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa y progresiva que afecta a las motoneuronas del sistema nervioso central. Se caracteriza por un comienzo insidioso, habitualmente en individuos de mediana edad de sexo masculino.
Aymeé Hernández Hernández
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Alzheimer's &Dementia: Translational Research &Clinical Interventions, Volume 5, Issue 1, Page 597-609, 2019., 2019 Abstract Introduction The SPIN (Sant Pau Initiative on Neurodegeneration) cohort is a multimodal biomarker platform designed for neurodegenerative disease research following an integrative approach. Methods Participants of the SPIN cohort provide informed consent to donate blood and cerebrospinal fluid samples, receive detailed neurological and ...
Daniel Alcolea +40 more
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Revista Finlay, 2023 Fundamento: los biomarcadores de estrés oxidativo en la enfermedad de Huntington pudieran predecir el curso de la enfermedad y evaluar nuevos tratamientos, pero su naturaleza inespecífica parece impedir la identificación de algún marcador útil ...
Marisol Peña Sánchez +5 more
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