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Síndrome de Aicardi: revisión bibliográfica

open access: yesPediatría (Asunción), 2023
Introducción: el síndrome de Aicardi (SA; OMIM #304050) es un trastorno genético raro, cuya incidencia es de aproximadamente 1/100.000. Fue descrito en 1965 como una triada consistente en agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos ...
Cristina Toledo Gotor   +5 more
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[Epilepsy and inborn errors of metabolism]. [PDF]

open access: yesRev Neurol
Introducción. La epilepsia es una manifestación común en los errores congénitos del metabolismo, con gravedad y respuesta al tratamiento variables. Objetivo. Determinar su incidencia y características en enfermedades metabólicas. Material y métodos.
Moya-López S   +7 more
europepmc   +2 more sources

Síndrome de Aicardi: Presentación de un caso clínico y revisión de la literatura

open access: yes, 2016
El sindrome de Aicardi (SA), es una rara enfermedad neurogenetica, diagnosticada clinicamente por la triada clasica de agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas corioretinales.El objetivo de nuestro trabajo fue presentar el espectro ...
Miguel A Villarreal-Ybazeta   +2 more
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Síndrome de Aicardi

open access: yesArchivos de Neurociencias, 2014
El síndrome de Aicardi (SA) es una entidad rara y clásica que se define con una tríada de anomalías que incluyen agenesia total o parcial del cuerpo calloso, lagunas cororretinianas y espasmos infantiles.
Emmanuel Antonio-Luna   +7 more
semanticscholar   +1 more source

Nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico del retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual: 2006-2010

open access: yesNeurología, 2014
Resumen: Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son motivos de consulta frecuentes en la práctica neuropediátrica.
J. López-Pisón   +6 more
doaj   +1 more source

Our experience with the aetiological diagnosis of global developmental delay and intellectual disability: 2006–2010

open access: yesNeurología (English Edition), 2014
Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are common reasons for consultation in paediatric neurology. Results from aetiological evaluations of children with GDD/ID vary greatly, and consequently, there is no ...
J. López-Pisón   +6 more
doaj   +1 more source

Síndrome de Aicardi en un neonato: reporte de un caso [PDF]

open access: yes, 2007
Se informa el caso de un recién nacido de sexo femenino que padecía microftalmia derecha, microcórnea, coloboma del iris, crisis convulsivas, agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia no activa y quiste interhemisférico supratentorial.
Cervantes Flores, Ricardo   +5 more
core  

Síndrome de West: reporte de un caso.

open access: yesMedicina Clínica y Social, 2020
Introducción: es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad caracterizada por la tríada electroclínica de espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor y patrón electroencefalográfico de hipsarritmia en el electroencefalograma ...
Carlos Miguel Ríos-González
doaj  

Cuerpo social y cuerpo individual : canibalismo y territorio en Al otro lado de Heriberto Yépez [PDF]

open access: yes, 2016
En la novela Al otro lado, de Heriberto Yépez, los cuerpos marcados, heridos y destrozados pueden ser interpretados como metáforas tanto del cuerpo social que ha ido perdiendo su unidad y sentido como de la destrucción del territorio, que a su vez lleva ...
Ritondale, Elena
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Síndrome de West en el Hospital Militar Central y en el Instituto de Ortopedia Infantil Roossevelt: análisis retrospectivo de los casos presentados entre los años de 2002 a 2004

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2005
INTRODUCCIÓN: el síndrome de West caracterizado por espasmos, retardo en el desarrollo psicomotor e hipsarritmia, en un síndrome epiléptico generalizado y catastrófico que suele evolucionar a otras formas de epilepsia.
Carlos Abel Quintero Díaz   +4 more
doaj   +2 more sources

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