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Espasmos infantiles como primera manifestación de la acidemia propiónica

Anales de Pediatría, 2005
Propionic acidemia is a disorder of branch-chain amino acids, the side chain of cholesterol and odd-chain fatty acid metabolism that leads to the accumulation of toxic acid metabolites. The clinical features typically begin shortly after birth, although they can also appear in young adulthood. We report the case of a 3-year-old boy with atypical onset,
L. Aldamiz-Echevarría Azuar, José María Prats Viñas, Pablo Sanjurjo Crespo, J.A. Prieto Perera, M.aT. Labayru Echeverría   +4 more
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Espasmos infantiles y síndrome de Down

Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, 2009
Resumen Los espasmos infantiles fueron originalmente descritos por West en el ano 1841. Cuando se acompanan de retraso psicomotor y patron electroencefalografico de hipsarritmia, se denomina sindrome de West. Referimos el caso de tres pacientes con sindrome de Down que presentaron espasmos infantiles acompanados de retraso psicomotor y un patron ...
A. Nascimento, C. Ortez
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Introdução: A síndrome do espasmo infantil (SEI) é uma condição neurológica grave caracterizada por espasmos mioclônicos, atraso no desenvolvimento e hipsarritmia. Fatores de risco incluem prematuridade, lesões cerebrais perinatais e predisposição genética. As principais manifestações clínicas incluem deterioração do desenvolvimento e irritabilidade. O
Sarah Ajala Megale, Regiane Santana da Conceição Ferreira Cabanha, João Paulo Correa da Silveira, Ana Caroline Cunha Carvalho, Clara Martinez Gonçalves, Larissa Lorenzon, Maria Eduarda Santinão de Rezende, Rafael Antônio Schwade, Marielly Vilela Dorneles   +8 more
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Espasmos infantiles en niños con síndrome de Down.

1995
Two hundred eighty six infants with Down syndrome have been studied. Infantile spasms have been identified in nine of them, in which background, EEG pattern and its evolution, modalities of treatment and its effects, neuroimaging and development course have been revised.
Pedrola, D, Pineda, M., Fernández, E.
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