Congenital Knee Dislocation at Birth - An Extraordinary Case of Spontaneous Reduction. [PDF]
Rev Bras Ortop (Sao Paulo), 2023 Kumar A, Arumugam M, Azuatul N, Noor K.
europepmc +1 more source
Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2 [PDF]
, 2013 Aims: Although there are more than 400 cases of Kabuki syndrome described in the literature, it is believed that this syndrome is under-diagnosed. Most cases occur sporadically, despite cases with autosomal dominant familial transmission being described.
Beleza-Meireles, A +9 more
core
Tumores Odontogénicos Queratoquísticos Múltiplos em Síndrome de Gorlin-Goltz [PDF]
, 2016 Introdução: A síndrome de Gorlin‐Goltz ou síndrome dos basaliomas nevoides múltiplos é uma patologia autossómica dominante, provocada por uma mutação no gene de supressão tumoral PTCH, localizado no cromossoma 9 (q22,3‐q31).
Coutinho, FA +4 more
core
HDI, Technological and Human Resources in the Diagnosis and Treatment of Malformations of the Circulatory System in Brazil. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2021 Salim TR +3 more
europepmc +1 more source
#SPODF-19 Máscara facial em pacientes com fenda lábio‑palatina - Revisão narrativa [PDF]
, 2018 Armandino Alvés +4 more
openalex +1 more source
Phenotype and Genotype of Portuguese Patients with Smith-Lemli-Opitz Syndrome [PDF]
, 2012 A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários ...
Bandeira, A +16 more
core
Semina: Ciências Agrárias, 2019 Os defeitos congênitos podem causar alterações na função ou na morfologia normal de órgãos, contribuindo para a mortalidade neonatal canina. As malformações em cães podem ocorrer devido a fatores genéticos ou por ação de agentes teratogênicos durante a ...
Keylla Helena Nobre Pacifico Pereira +8 more
doaj
Trans-oral endoscopic partial adenoidectomy does not worsen the speech after cleft palate repair. [PDF]
Braz J Otorhinolaryngol, 2016 Abdel-Aziz M +5 more
europepmc +1 more source
Intervenção individualizada na Trissomia 21 e identidade social no grupo escolar : Estudo de Caso [PDF]
, 2011 Este trabalho, intitulado de Intervenção individualizada na Trissomia 21 e identidade social no grupo escolar, assume-se como um projeto de investigação com uma metodologia de estudo de caso.
Ferreira, Pedro Miguel Bastos
core
Intervenção dos Enfermeiros na Promoção da Saúde Oral em Idosos [PDF]
, 2014 Resumo Enquadramento – A maior longevidade do ser humano, contribui para uma maior ocorrência de patologias orais, tornando-se cada vez mais necessária a participação dos enfermeiros na promoção da saúde oral da pessoa idosa.
Almeida, Vanessa +5 more
core