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Cholesterol synthesis defects: sterol analysis in the diagnosis of 25 Portuguese patients [PDF]

open access: yes, 2016
Os esteróis desempenham um papel fundamental nos processos fisiológicos de praticamente todos os organismos vivos. O esterol mais abundante nos seres humanos é o colesterol, o qual desempenha uma multiplicidade de funções desde a estrutural à ...
Dias, Aureliano Jorge   +3 more
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Distração osteogénica em fendas palatinas: uma série de casos [PDF]

open access: yesRevista Portuguesa de Estomatologia, Medicina Dentária e Cirurgia Maxilofacial, 2020
Margarida Mesquita   +4 more
openaire   +2 more sources

Síndrome ADULT: descrição clínica de cinco membros da mesma família, aspectos histológicos e investigação de mutação genética no p63 [PDF]

open access: yes, 2012
A ADULT (acro-dermato-ungueal-lacrimal-tooth) é uma síndrome genética humana que se manifesta clinicamente por alterações cutâneas e do desenvolvimento dos apêndices embrionários.
Caspary, Patrícia
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Acurácia da ultra-sonografia pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores / [PDF]

open access: yes, 1999
Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde.O objetivo do estudo foi avaliar a acurácia do ultra-som pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores.
Gonçalves, Luís Flávio de Andrade
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Robinow Syndrome and otorhinolaryngoly - A case report [PDF]

open access: yes, 2015
A Síndrome de Robinow é uma doença genética rara, com menos de 200 casos registados no mundo. Caracteriza-se pelo encurtamento mesomélico dos membros, baixa estatura, hipoplasia genital externa e uma fácies fetal.
Almeida-Sousa, C.   +4 more
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Papel do ultrassom 3D e 4D no diagnóstico pré-natal de síndrome de Apert

open access: yesClinical and Biomedical Research, 2012
Gestante de 25 anos vem encaminhada à avaliação na medicina fetal por diagnóstico desde o seu nascimento de síndrome de Apert. Ela possui formato anormal do crânio com turricefalia, hipertelorismo (distâncias orbitais interna e externa aumentadas ...
Rosilene Silveira Betat   +7 more
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Identificação de deficiências entre crianças indígenas nas aldeias de Dourados/MS [PDF]

open access: yes, 2020
This study aimed to map indigenous children with signs of disabilities, born in Dourados/MS, between 2009 and 2014, and to evaluation visual impairment associated with cerebral palsy in the age group from zero to five years. The research was based on the
Bruno, Marilda Moraes Garcia   +2 more
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#SPODF2021-7 Enxerto alveolar com concentrado de plaquetas na fenda lábio-palatina [PDF]

open access: diamond, 2022
Flávia Pereira   +9 more
openalex   +1 more source

TRISSOMIA DE PARTE DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 6 COM INSERÇÃO EM 14Q EM PACIENTE COM RETARDO MENTAL LEVE E DISMORFIAS

open access: yesClinical and Biomedical Research, 2022
Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta.
Sharbel W. Maluf   +6 more
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Fendas orofaciais no recém-nascido e o uso de medicamentos e condições de saúde materna: estudo caso-controle na cidade do Rio de Janeiro, Brasil Oral clefts in the newborn and medical intakes and maternal health conditions: a case-control study in the city of Rio de Janeiro, Brazil

open access: yesRevista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 2005
OBJETIVOS: avaliar a associação deste grupo de malformações e determinadas condições de saúde materna. MÉTODOS: estudo caso-controle reunindo 274 portadores de fendas lábio-palatinas e 548 controles hospitalares.
Isabel Cristina G Leite   +2 more
doaj   +1 more source

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