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Cholesterol synthesis defects: sterol analysis in the diagnosis of 25 Portuguese patients [PDF]
Os esteróis desempenham um papel fundamental nos processos fisiológicos de praticamente todos os organismos vivos. O esterol mais abundante nos seres humanos é o colesterol, o qual desempenha uma multiplicidade de funções desde a estrutural à ...
Dias, Aureliano Jorge+3 more
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Distração osteogénica em fendas palatinas: uma série de casos [PDF]
Margarida Mesquita+4 more
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Síndrome ADULT: descrição clínica de cinco membros da mesma família, aspectos histológicos e investigação de mutação genética no p63 [PDF]
A ADULT (acro-dermato-ungueal-lacrimal-tooth) é uma síndrome genética humana que se manifesta clinicamente por alterações cutâneas e do desenvolvimento dos apêndices embrionários.
Caspary, Patrícia
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Acurácia da ultra-sonografia pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores / [PDF]
Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde.O objetivo do estudo foi avaliar a acurácia do ultra-som pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores.
Gonçalves, Luís Flávio de Andrade
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Robinow Syndrome and otorhinolaryngoly - A case report [PDF]
A Síndrome de Robinow é uma doença genética rara, com menos de 200 casos registados no mundo. Caracteriza-se pelo encurtamento mesomélico dos membros, baixa estatura, hipoplasia genital externa e uma fácies fetal.
Almeida-Sousa, C.+4 more
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Papel do ultrassom 3D e 4D no diagnóstico pré-natal de síndrome de Apert
Gestante de 25 anos vem encaminhada à avaliação na medicina fetal por diagnóstico desde o seu nascimento de síndrome de Apert. Ela possui formato anormal do crânio com turricefalia, hipertelorismo (distâncias orbitais interna e externa aumentadas ...
Rosilene Silveira Betat+7 more
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Identificação de deficiências entre crianças indígenas nas aldeias de Dourados/MS [PDF]
This study aimed to map indigenous children with signs of disabilities, born in Dourados/MS, between 2009 and 2014, and to evaluation visual impairment associated with cerebral palsy in the age group from zero to five years. The research was based on the
Bruno, Marilda Moraes Garcia+2 more
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#SPODF2021-7 Enxerto alveolar com concentrado de plaquetas na fenda lábio-palatina [PDF]
Flávia Pereira+9 more
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Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta.
Sharbel W. Maluf+6 more
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OBJETIVOS: avaliar a associação deste grupo de malformações e determinadas condições de saúde materna. MÉTODOS: estudo caso-controle reunindo 274 portadores de fendas lábio-palatinas e 548 controles hospitalares.
Isabel Cristina G Leite+2 more
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