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Hematuria familiar: correlación fenotipo-genotipo
El síndrome de Alport autosómico dominante (SAAD) es un trastorno genético producido por variantes patogénicas en los genes de las cadenas α3 y α4 del colágeno tipo IV (COL4A3 y COL4A4). Se caracteriza por microhematuria persistente y hasta hace poco se consideraba un trastorno benigno. Sin embargo, en los últimos años se ha demostrado que un número no
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Identidades sociales vinculadas al fenotipo
, 2018 The central question raised in the present research points to the representation and consequences of the use of categories related to social identities in Colombia. From a comparative context of transnational realities, one takes into account the positioning of a group of Colombian migrants in the city of Barcelona in front of dynamics in which the ...
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Ampliando el fenotipo del síndrome FOXG1
Neurología, 2020 E. Candelo, G. Caicedo, H. Pachajoa
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, 2018 Introducción: el fenotipo clínico hipertrigliceridemia cintura abdominal alterada guarda relación con la presencia de hiperinsulinemia, hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia, y en consecuencia, es un riesgo de enfermedades cardiovasculares y ...
Mikhail Benet-Rodríguez +11 more
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The Thickness That Deceives: The Role of Imaging, Biopsy, and Genetics in the Evaluation of Ventricular Hypertrophy. [PDF]
Arq Bras CardiolAntunes MO.
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Osteogénesis imperfecta: correlación genotipo-fenotipo
, 2017 Esta tesis tiene embargado el acceso al texto completo hasta el 10-01 ...
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Caracterización de reordenamientos cromosómicos asociados a fenotipo
El establecimiento de correlaciones entre fenotipo y genotipo es uno de los principales objetivos de la genética. La obtención de un diagnóstico ajustado facilita el manejo clínico del paciente, así como poder ofrecer un correcto consejo genético, con ...
Villa Marcos, Olaya
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Late-Onset Fabry Disease: Diagnostic Challenges and Clinical Evolution. [PDF]
Arq Bras CardiolMejía HPG +7 more
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Encefalopatía epiléptica: del fenotipo al genotipo
, 2018 Introducción: Las encefalopatías epilépticas (EE) representan un grupo de trastornos epilépticos devastadores con inicio habitualmente en la infancia y caracterizadas por epilepsia farmacorresistente, anomalías electroencefalográficas significativas y deterioro cognitivo grave.
Martínez de Morentin Navarcorena, Ana Laura +1 more
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Effetto del fenotipo K-caseinico sulla composizione del latte caprino
, 2005 La k-caseina caprina presenta un notevole polimorfismo genetico, messo in luce e caratterizzato solo negli ultimi anni da vari gruppi di ricerca in Europa.
P.Bolla +4 more
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