Revisión sistemática de estudios de costo-efectividad del test de portadores para fibrosis quística [PDF]
Revista de la Facultad de Medicina, 2016 Introducción. La fibrosis quística es considerada la enfermedad autosómica con afecciones multisistémicas más común en población blanca no hispánica. Objetivo.
Ernesto Andrade-Cerquera +1 more
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Análisis de isonimia en una muestra de padres de pacientes antioqueños con fibrosis quística
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2012 Introducción. La fibrosis quística es una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes en personas de descendencia europea. La distribución geográfica de las mutaciones del gen CFTR varía a nivel mundial. Objetivo.
Astrid Rodríguez-Acevedo +3 more
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Fibrosis Quística: Generalidades
Ciencia & Salud, 2020 La fibrosis quística, es una enfermedad genética autosómica recesiva, que es causada por mutaciones en un gen ubicado en el cromosoma 7 y que codifica una proteína denominada Regulador de Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística, la misma está ...
Eliécer Antonio Cordero Araya +2 more
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Aeromonas hydrophila en un paciente adulto con fibrosis quística
Revista de Patología RespiratoriaPresentamos el caso de un paciente con diagnóstico de fibrosis quística a los 36 años de edad a partir de un estudio de fertilidad, quien presentó en una de sus consultas programadas a la unidad de fibrosis quística de adultos del Hospital R.
Ezequiel Baran +11 more
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Statistical Evaluation of Metaproteomics and 16S rRNA Amplicon Sequencing Techniques for Study of Gut Microbiota Establishment in Infants with Cystic Fibrosis [PDF]
Microbiology Spectrum, 2022 Newborn screening for cystic fibrosis (CF) can identify affected but asymptomatic infants. The selection of omic technique for gut microbiota study is crucial due to both the small amount of feces available and the low microorganism load.
Claudia Saralegui +15 more
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Bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística en pediatría: perfil de una cohorte de pacientes con errores innatos de la inmunidad en un centro de referencia de Cali, Colombia [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de SaludIntroducción. Los errores innatos de la inmunidad se asocian frecuentemente con bronquiectasias. Actualmente, el diagnóstico de los errores innatos de la inmunidad ha mejorado porque se conoce con certeza la asociación de estas entidades con el daño ...
Andrea Murillo +10 more
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Fibrosis quística del adulto y cirugía laparoscópica
Revista Cubana de Anestesiología y Reanimación, 2018 Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad genética que constituye causa frecuente de neumopatía crónica grave en adultos jóvenes. Se asocia a cirrosis de vías biliares y cálculos vesiculares, por lo que el anestesiólogo debe estar ...
Alberto Labrada Despaigne
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Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos [PDF]
Acta Biológica Colombiana, 2001 La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica, es causada por la alteración del gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), descrito por primera vez en 1.989, hasta ...
CM Restrepo +7 more
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Standards of care for CFTR variant-specific therapy (including modulators) for people with cystic fibrosis [PDF]
, 2023 Cystic fibrosis; Guidelines; Variant-specific therapyFibrosis quística; Pautas; Terapia variante específicaFibrosi quística; Pautes; Teràpia variant específicaCystic fibrosis (CF) has entered the era of variant-specific therapy, tailored to the genetic ...
Southern, Kevin +6 more
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BioMed Research International, Volume 2013, Issue 1, 2013., 2013 Purpose. To establish the prevalence of bronchiectasis in asthma in relation to patients’ oral corticosteroid requirements and to explore whether the increased risk is due to blood immunoglobulin (Ig) concentration. Methods. Case‐control cross‐sectional study, including 100 sex‐ and age‐matched patients, 50 with non‐steroid‐dependent asthma (NSDA) and ...
Manel Luján +6 more
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