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Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests [PDF]

open access: yesEquine Veterinary Journal, Volume 55, Issue 2, Page 230-238, March 2023., 2023
Abstract Background Genetic tests for variants in MYOT (P2; rs1138656462), FLNC (P3a; rs1139799323 or P3b; rs1142918816) and MYOZ3 (P4; rs1142544043) genes are offered commercially to diagnose myofibrillar myopathy (MFM) and type 2 polysaccharide storage myopathy (PSSM2) in Quarter Horses (QH).
Stephanie J. Valberg   +5 more
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Estudo da frequência dos alelos de HLA-DRB1 em pacientes brasileiros com artrite reumatoide Study of the frequency of HLA-DRB1 alleles in Brazilian patients with rheumatoid arthritis [PDF]

open access: diamondRevista Brasileira de Reumatologia, 2011
Os alelos HLA-DRB1, que codificam uma sequência de aminoácidos (QKRAA/QRRAA/RRRAA) nas posições 70 a 74 da terceira região hipervariável da cadeia β1 do gene DRB1, denominada epítopo compartilhado (EC), estão associados a maior suscetibilidade e ...
Magali Justina Gómez Usnayo   +8 more
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FREQUÊNCIA DOS ALELOS HLA A, B, C, DRB1, DQB1 E DPB1 EM DOADORES DO REDOME ATENDIDOS PELA FUNDAÇÃO HEMOMINAS

open access: diamondHematology, Transfusion and Cell Therapy
No Brasil, existem 5.752.847 doadores voluntários cadastrados no REDOME - Registro Brasileiro de Doadores Voluntários de Medula Óssea, sendo destes 632.379 em Minas Gerais.
CGR Matosinho   +9 more
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DISTRIBUIÇÃO ALÉLICA DOS ANTÍGENOS DE NEUTRÓFILOS HUMANOS EM DOADORES DE SANGUE DAS REGIÕES NORTE, NORDESTE E SUDESTE DO BRASIL

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Introdução: O Brasil apresenta uma população de 213 milhões de habitantes, com uma composição étnica oriunda de indígenas, africanos e europeus.
A Jala   +4 more
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FREQUÊNCIA ALÉLICA DE HLA POR NGS DOS DOADORES VOLUNTÁRIOS DE MEDULA ÓSSEA CADASTRADOS NO LABORATÓRIO DE HLA DO HEMOCENTRO DE RIBEIRÃO PRETO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Objetivos: Atualmente, temos em média 5.624.450 registros de doadores cadastrados no Redome (REDOME ‒ Registro Nacional de Doadores Voluntários de Medula Óssea) com interesse em se tornarem doadores de medula óssea. Logo, realizou-se estudo observacional
VT Santos   +7 more
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Obtenção de marcadores microssatélites para Pseudoplatystoma reticulatum a partir de primers heterólogos

open access: yesSemina: Ciências Agrárias, 2021
Estudos acerca da composição genética de populações de peixes contribuem para a elaboração de práticas conservacionista, bem como para controle da consanguinidade em estoques de piscicultura.
Jefferson Murici Penafort   +8 more
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Associação de alelos HLA e aborto espontâneo recorrente em uma população de São Luís/Maranhão, na região Nordeste do Brasil [PDF]

open access: yesRevista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2015
OBJETIVO: Investigar a associação dos alelos HLA-A, -B e -DRB1 com a ocorrência de Aborto Espontâneo Recorrente.MÉTODOS: Estudo caso-controle com 200 mulheres com idade entre 18 e 35 anos, sendo a amostra de conveniência com 100 mulheres que tiveram ...
Fábio França Silva   +6 more
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GRUPOS SANGUÍNEOS E ALOIMUNIZAÇÃO: DESAFIOS DA TESTAGEM EM PACIENTES COM DOENÇA FALCIFORME E β-TALASSEMIA

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Introdução: Pacientes com doença falciforme (DF) e β-talassemia com clínica grave, apresentam necessidade de transfusão sanguínea recorrente, aumentando o risco de aloimunização. A aloimunização ocorre devido à exposição a antígenos não próprios, levando
R Widmer   +9 more
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Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil

open access: yesJornal de Pediatria, 2012
OBJETIVO: Verificar a presença da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator na população de pacientes com fibrose cística, diagnosticados pelo teste de sódio e cloro no suor, em acompanhamento no Ambulatório de Pneumologia
Andréia Marisa Bieger   +2 more
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Identificação dos alelos HLA de classe I e classe II em pacientes co-infectados com hanseníase e AIDS

open access: yesHansenologia Internationalis, 2006
O complexo HLA tem sido amplamente estudado, na tentativa de elucidar os mecanismos que levam ao direcionamento da forma clínica na hanseníase. Foram observadas associações positivas dos alelos HLA-DR2 e HLA-DR3, com a forma tuberculóide (HT) e do alelo
Sônia Maria Usó Ruiz Silva   +5 more
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