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Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. [PDF]
Abstract Background Genetic tests for variants in MYOT (P2; rs1138656462), FLNC (P3a; rs1139799323 or P3b; rs1142918816) and MYOZ3 (P4; rs1142544043) genes are offered commercially to diagnose myofibrillar myopathy (MFM) and type 2 polysaccharide storage myopathy (PSSM2) in Quarter Horses (QH).
Valberg SJ +5 more
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Introdução: O Brasil apresenta uma população de 213 milhões de habitantes, com uma composição étnica oriunda de indígenas, africanos e europeus.
A Jala +4 more
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Objetivos: Atualmente, temos em média 5.624.450 registros de doadores cadastrados no Redome (REDOME ‒ Registro Nacional de Doadores Voluntários de Medula Óssea) com interesse em se tornarem doadores de medula óssea. Logo, realizou-se estudo observacional
VT Santos +7 more
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Estudos acerca da composição genética de populações de peixes contribuem para a elaboração de práticas conservacionista, bem como para controle da consanguinidade em estoques de piscicultura.
Jefferson Murici Penafort +8 more
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Associação de alelos HLA e aborto espontâneo recorrente em uma população de São Luís/Maranhão, na região Nordeste do Brasil [PDF]
OBJETIVO: Investigar a associação dos alelos HLA-A, -B e -DRB1 com a ocorrência de Aborto Espontâneo Recorrente.MÉTODOS: Estudo caso-controle com 200 mulheres com idade entre 18 e 35 anos, sendo a amostra de conveniência com 100 mulheres que tiveram ...
Fábio França Silva +6 more
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Introdução: Pacientes com doença falciforme (DF) e β-talassemia com clínica grave, apresentam necessidade de transfusão sanguínea recorrente, aumentando o risco de aloimunização. A aloimunização ocorre devido à exposição a antígenos não próprios, levando
R Widmer +9 more
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OBJETIVO: Verificar a presença da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator na população de pacientes com fibrose cística, diagnosticados pelo teste de sódio e cloro no suor, em acompanhamento no Ambulatório de Pneumologia
Andréia Marisa Bieger +2 more
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O complexo HLA tem sido amplamente estudado, na tentativa de elucidar os mecanismos que levam ao direcionamento da forma clínica na hanseníase. Foram observadas associações positivas dos alelos HLA-DR2 e HLA-DR3, com a forma tuberculóide (HT) e do alelo
Sônia Maria Usó Ruiz Silva +5 more
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A eletroforese de isoenzimas foi usada como um método para encontrar marcadores bioquímicos para a identificação de genótipos e para determinar a diversidade genética em cinco variedades de cana-de-açúcar, Saccharum spp.
Gleice Ribeiro Orasmo +1 more
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CONTEXT: Celiac disease susceptibility has been shown to be associated with the HLA alleles DQA1*0501 and DQB1*0201 (together encoding the DQ2 heterodimer) that are present in practically all celiac disease patients. The DQ8 heterodimer (coded by DQA1*03-
Rita de Cássia Azevedo Martins +5 more
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