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Syndrome de Rapp-Hodgkin : observation de deux nouveaux cas
En 1968, Rapp et Hogkin ont décrit une mère et ses deux enfants atteints d un syndrome héréditaire associant une dysplasie des quatre principaux dérivés de l ectoderme à un faciès particulier et une fente palatine.
CAMBAZARD, Frédéric +2 more
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[Pachyonychia congenita associated with renal artery stenosis and bronchiectasis]. [PDF]
Fatiha EA +7 more
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Complications de xeroderma pigmentosum chez l’enfant.
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare et invalidante, autosomique récessive, classé en sept groupes génétiques dit groupe de complémentation XP (classés de A à G), en plus de la forme variante. Elle appartient aux pathologies dues à la
IBRAHIMI, Ahmed
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Epidermodysplasia verruciformis in a young man with HIV since birth--case report. [PDF]
Meireles SI +3 more
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Etude génétique de la kératodermie nasoplantaire du Dogue de Bordeaux
La kératodermie nasoplantaire (KNP) est un désordre génétique de la kératinisation localisé aux coussinets plantaires et éventuellement à la truffe, rapporté chez le Dogue de Bordeaux et L Irish Terrier.
HEUZE, Mathieu, MARTIGNAT, Lionel
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Xenopus as a model system for studying pigmentation and pigmentary disorders. [PDF]
El Mir J +6 more
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Cutaneous leiomyomatosis in a mother and daughter. [PDF]
Lencastre A +4 more
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Muir-Torre syndrome: case report and molecular characterization. [PDF]
Rios CA +4 more
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Cowden Syndrome: report of a case and brief review of literature. [PDF]
Porto AC, Roider E, Ruzicka T.
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Progressive symmetrical erythrokeratodermia -- case report. [PDF]
Guaraldi Bde M +5 more
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