Classical galactosemia:A cloud with a silver lining [PDF]
, 2017 For classical galactosemia, (CG), an autosomal recessive inborn error of galactose metabolism, a galactose-restricted diet is the only available treatment.
Welling, L.
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Bi-allelic Variants in TKFC Encoding Triokinase/FMN Cyclase Are Associated with Cataracts and Multisystem Disease [PDF]
, 2020 We report an inborn error of metabolism caused by TKFC deficiency in two unrelated families. Rapid trio genome sequencing in family 1 and exome sequencing in family 2 excluded known genetic etiologies, and further variant analysis identified rare ...
Clement, E +14 more
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Adultos jovens com deficiência de metilentetrahidrofolato reductasa e aciduria etilenmalónica. Reporte de dois casos e revisão de tema [PDF]
, 2013 The impact of genomics in clinical medicine has been significant in recent years. Up to 2012, more than 3,000 genetic conditions have been implicated in clinical medicine.
Aristizábal, Beatriz Helena +1 more
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Micronutrient Deficiency in Inherited Metabolic Disorders Requiring Diet Regimen: A Brief Critical Review. [PDF]
Int J Mol Sci, 2023 Tummolo A +7 more
europepmc +1 more source
Doenças raras com enfoque em depósito lisossômico [PDF]
Dentro do universo das Doenças Raras existe um subgrupo de Erros Inatos do Metabolismo, ao qual pertencem as Doenças de Depósito Lisossômico (DDLs). Dentre as DDLs, existe um grupo de mais de 50 doenças decorrentes da ineficácia na produção de enzimas ...
De Rosso Giuliani , Liane +1 more
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Cobertura del tamizaje metabólico neonatal para la prevención de discapacidad en un centro de salud de Guayaquil, 2018-2020 [PDF]
, 2021 La presente investigación mantuvo como objetivo general determinar la cobertura del tamizaje metabólico neonatal para la prevención de discapacidad en un centro de salud de Guayaquil, 2018-2020.
Rayo Caicedo, Karina Erminia
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Estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico hereditarias en un hospital de referencia regional [PDF]
, 2016 Introducción: Las enfermedades metabólico hereditarias (EMH) o errores innatos del metabolismo (EIM), son trastornos bioquímicos de origen genético, que según la función de la proteína afectada (enzima, transportador de membrana, receptor de membrana ...
García Jiménez, María Concepción +2 more
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Cribado neonatal de la galactosemia clásica. Revisión sistemática [PDF]
, 2014 En cubierta aparecen logos del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, y de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del ...
Atienza Merino, Gerardo +2 more
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Secondary Reporting of G6PD Deficiency on Newborn Screening. [PDF]
Int J Neonatal Screen, 2023 Hoang SC +7 more
europepmc +1 more source
Evaluation and perspective of 20 years of neonatal screening in Galicia: Program results [PDF]
, 2020 El Programa Gallego para la Detección Precoz de Enfermedades Endocrinas y Metabólicas se inició en 1978 y fue pionero en España en el cribado neonatal ampliado con la incorporación de la espectrometría de masas en julio de 2000. Como objetivo primario se
Alonso Fernández, José Ramón +9 more
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