Cobertura del tamizaje metabólico neonatal para la prevención de discapacidad en un centro de salud de Guayaquil, 2018-2020 [PDF]
, 2021 La presente investigación mantuvo como objetivo general determinar la cobertura del tamizaje metabólico neonatal para la prevención de discapacidad en un centro de salud de Guayaquil, 2018-2020.
Rayo Caicedo, Karina Erminia
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Secondary Reporting of G6PD Deficiency on Newborn Screening. [PDF]
Int J Neonatal Screen, 2023 Hoang SC +7 more
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Novel Mutation in GALT Gene in Galactosemia Patient with Group B Streptococcus Meningitis and Acute Liver Failure [PDF]
, 2019 Alina Grama +12 more
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Massively parallel sequencing uncovered disease‐associated variant spectra of glucose‐6‐phosphate dehydrogenase deficiency, phenylketonuria and galactosemia in Vietnamese pregnant women [PDF]
, 2022 Tat‐Thanh Nguyen +38 more
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NEW RADIOISOTOPIC METHOD FOR ESTIMATION OF GALACTOSE-l-PHOSPHATE IN GALACTOSEMIA [PDF]
, 1975 K Bozkowa +3 more
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Estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico hereditarias en un hospital de referencia regional [PDF]
, 2016 Introducción: Las enfermedades metabólico hereditarias (EMH) o errores innatos del metabolismo (EIM), son trastornos bioquímicos de origen genético, que según la función de la proteína afectada (enzima, transportador de membrana, receptor de membrana ...
García Jiménez, María Concepción +2 more
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Cribado neonatal de la galactosemia clásica. Revisión sistemática [PDF]
, 2014 En cubierta aparecen logos del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, y de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del ...
Atienza Merino, Gerardo +2 more
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Determination of the lactose and galactose content of common foods: Relevance to galactosemia
, 2022 Loai Shakerdi +9 more
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Neonatal screening, clinical features and genetic testing for galactosemia [PDF]
, 2005 Marco Zaffanello +4 more
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Evaluation and perspective of 20 years of neonatal screening in Galicia: Program results [PDF]
, 2020 El Programa Gallego para la Detección Precoz de Enfermedades Endocrinas y Metabólicas se inició en 1978 y fue pionero en España en el cribado neonatal ampliado con la incorporación de la espectrometría de masas en julio de 2000. Como objetivo primario se
Alonso Fernández, José Ramón +9 more
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