Diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo [PDF]
, 2011 Los avances científicos recientes han permitido identificar un número importante de enfermedades consideradas como raras, aquellas que tienen una baja prevalencia o aparecen ocasionalmente en la población –en Europa, menos de 1 caso cada 2.000 ...
Alonso Fernández, José Ramón +8 more
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Galactose-1-Phosphate and Galactitol in Red Blood Cells of Galactosemia Patients [PDF]
, 2023 Shimaa M. Hamad +5 more
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Fluorinated Galactoses Inhibit Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase and Metabolically Induce Galactosemia-like Phenotypes in HEK-293 Cells [PDF]
, 2020 Verena Janes +6 more
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Reproductive concerns of female patients with classic galactosemia [PDF]
, 2016 Mili Thakur, Elizabeth E. Puscheck
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Qualitative interviews with adults with Classic Galactosemia and their caregivers: disease burden and challenges with daily living [PDF]
, 2022 Jason A. Randall +7 more
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Fatores associados ao aleitamento materno exclusivo em crianças assistidas em Unidades Básicas de Saúde [PDF]
, 2018 Factors related to exclusive breastfeeding to children assisted in Primary Health Care ...
da Conceição, Sueli Ismael Oliveira +1 more
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Tamizaje metabólico neonatal diagnóstico temprano de los errores innatos del metabolismo. [PDF]
, 2020 El tamizaje neonatal metabólico es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todos neonato para identificar a aquellos que están en riesgo de padecer desórdenes metabólicos serios que son tratables, pero que no son visibles al momento de su ...
Gudiel López, Luis Jairo André
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Pathophysiology and targets for treatment in hereditary galactosemia: A systematic review of animal and cellular models [PDF]
, 2019 Minela Haskovic +8 more
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Aplicación de la secuenciación masiva de dna al diagnóstico de los defectos congénitos de glicosilación y de glucogenosis [PDF]
, 2017 Tesis Doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología Molecular. Fecha de lectura: 09-03-2017Up to now, genetic analysis of human inherited diseases is based on gene-by-gene Sanger sequencing ...
Medrano Rodríguez, Celia
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