The Application of Clinical Genetics, 2018 Sandra M Tapiero-Rodriguez,1 Johanna C Acosta Guio,1 Gloria Liliana Porras-Hurtado,2 Natalia García,3 Martha Solano,4 Harry Pachajoa,5 Harvy M Velasco1 1Universidad Nacional de Colombia, Departamento de morfología, Maestría de gen ...
Tapiero-Rodriguez SM +6 more
doaj
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2014 Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is one of the lysosomal storage diseases. It is caused by the deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase.
Yasutsugu Chinen +5 more
doaj +1 more source
Producción de la proteína humana recombinante Galns como proteína fusión unida a un péptido de internalización celular para su potencial uso en terapia de reemplazo enzimático de la mucopolisacaridosis IVA [PDF]
, 2017 En el presente trabajo se realizó la producción de tres proteínas fusión que tuvieran un péptido de internalización celular (CPP) asociado a la enzima humana recombinante N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS), una molécula reportera y ...
Balcucho Escalante, Jennifer Tatiana
core +1 more source
, 2016 Mucopolysaccharidosis type IV A, or Morquio syndrome, is an autosomal recessive lysosomal storage disorder that is caused by mutations on the GALNS gene, resulting in the accumulation of keratan sulfate and condroitin sulfate in certain tissues.
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio +4 more
core +1 more source
Producción de la enzima n-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa humana en pichia pastoris [PDF]
, 2012 La enfermedad de Morquio A o mucopolisacaridosis IV A (MPS IV A) es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal, causada por un defecto en el gen ubicado en 16q24.3, afectando la expresión de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato ...
Moreno Medina, Jefferson
core +1 more source
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020 Background The necessity of early treatment for lysosomal storage diseases (LSDs) has triggered the development of newborn screening for LSDs in recent years.
Yin-Hsiu Chien +9 more
doaj +1 more source
Parâmetros bioquímicos da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS) em leucócitos de indivíduos saudáveis e indivíduos com MPS IV A [PDF]
, 2014 Mucopolissacaridoses (MPS) são erros inatos do metabolismo, fazem parte das doenças lisossômicas de depósito e ocorrem devido à deficiência na atividade de enzimas que catalisam a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs).
Jaqueline Cé, Cé, Jaqueline
core
, 2022 ilustracionas, diagramas, fotografías, tablasLa mucopolisacaridosis IV A (MPS IVA) es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS).
Olarte Avellaneda, Sergio
core
Evaluación de los niveles de expresión de n-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa y reducción de glicosaminoglicanos sobre fibroblastos msp iv y hek-293 empleando vectores virales [PDF]
, 2014 La mucopolisacaridosis IVA (MPS IVA) o síndrome de Morquio A pertenece al grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal. Esta enfermedad es causada por la deficiencia en la enzima lisosomal N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS), la cual ...
Herreño Pachón, Angélica María
core +1 more source
Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento [PDF]
, 2012 Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos glicosaminoglicanos: Queratan ...
Francyne Kubaski, Kubaski, Francyne
core