Results 101 to 110 of about 548,182 (236)

Estudio de las deleciones de los genes GSTM1 y GSTT1 y del polimorfismo Ile105Val del gen GSTP1 en pacientes con enfermedad ósea de Paget

Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2014
Fundamento: La enfermedad ósea de Paget (EOP) es un trastorno focal del hueso con aumento el número, tamaño y actividad de los osteoclastos. Algunos datos epidemiológicos apoyan la teoría de su relación con agentes ambientales tóxicos o infecciosos.
Usategui-Martín R, Corral E, Alonso M, Calero-Paniagua I, Carranco-Medina TE, Quesada-Moreno A, Sánchez-González MD, Hidalgo-Calleja C, Pérez-Garrido L, Montilla Morales C, Mirón-Canelo JA, González-Sarmiento R, Pino-Montes J   +12 more
doaj  

Regulación de los hallazgos secundarios e incidentales derivados del análisis genético: desde el ámbito clínico hasta el Espacio Europeo de Datos de Salud

Revista de Bioética y Derecho
El desarrollo y disponibilidad de tecnologías ómicas de alto rendimiento, como la secuenciación completa del exoma (WES) y del genoma (WGS), suscitan nuevos retos ético-jurídicos.
Guillermo Lazcoz Moratinos, Pilar Nicolás Jiménez, Carmen Ayuso García   +2 more
doaj   +1 more source

A muscular dystrophy associated with bi‐allelic LEMD2 variants: Expanding the genotype of nuclear envelopathies

Brain Pathology, EarlyView.
Proteomics‐guided exome re‐analysis identifies bi‐allelic variants in the nuclear envelope LEMD2 gene, expanding its phenotypic spectrum. Created in BioRender. Pauper, M. (2026) https://BioRender.com/xamvo92.
Marc Pauper, Heike Kölbel, Iakowos Karakesisoglou, Anne Schänzer, Johann Böhm, Rachel Thompson, Nicolai Kohlschmidt, Bernd Ringel, Gisèle Bonne, Katja Neuhoff, Andrea Gangfuß, Ozge Aksel Kilicarslan, Sergi Beltran Agullo, Andreas Hentschel, Ulrike Schara‐Schmidt, Hanns Lochmüller, Kiran Polavarapu, Andreas Roos   +17 more
wiley   +1 more source

Neurogenetics in Peru, example of translational research

Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, 2015
Neurogenetics is an emerging discipline in Peru that links basic research with clinical practice. The Neurogenetics Research Center located in Lima, Peru is the only unit dedicated to the specialized care of neurogenetic diseases in the country. From the
Pilar Mazzetti, Miguel Inca-Martínez, Indira Tirado-Hurtado, Karina Milla-Neyra, Gustavo Silva-Paredes, Anastasia Vishnevetsky, Mario Cornejo-Olivas   +6 more
doaj   +1 more source

Respuesta del perifiton de agua dulce al glifosato grado-técnico y dos formulados comerciales [PDF]

, 2019
El glifosato es el herbicida más utilizado a nivel mundial. Puede llegar a los cuerpos de agua y afectar a las comunidades microbianas. Comparamos los efectos del glifosato grado técnico y dos formulados comerciales sobre una comunidad periférica de agua
Gonzalez, Daniela, Juarez, Angela Beatriz, Krug, Cecilia Pamela, Santos, Marina, Vera, Maria Solange   +4 more
core   +1 more source

WDTC1 Haploinsufficiency as a Cause of Neurodevelopmental Phenotypes

Clinical Genetics, EarlyView.
In seven individuals heterozygous for loss‐of‐function or conserved missense variants, we demonstrate that loss of WDTC1 function causes a neurodevelopmental syndrome characterized by developmental delay, intellectual disability, and seizures.
Elyssa Smith, Victor Faundes, Xiaonan Zhao, Bixia Zheng, Gang Zhang, Xiao Mao, Emily Danko, Jason Laufman, Thomas Besnard, Bertrand Isidor, Benjamin Cogné, Brynjar Örn Jensson, Telma S. Sulem, Patrick Sulem, Jill A. Rosenfeld, Daryl A. Scott   +15 more
wiley   +1 more source

Algunas consideraciones clínico-genéticas de la trombocitopenia con ausencia de radios Some clinical-genetic considerations of the thrombocytopenia with lack of radios

Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2010
La trombocitopenia con ausencia de radios (TAR) es un síndrome genético poco frecuente caracterizado por ausencia bilateral de radios con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Suelen estar presentes, además, malformaciones en miembros inferiores,
Dunia de la C. Castillo-González
doaj  

De plantas y hombres: cómo los genetistas se vincularon a la eugenesia en Brasil (un estudio de caso, 1929-1938)

Asclepio: Revista de Historia de la Medicina y de la Ciencia, 2014
En el presente artículo pretendemos reflexionar sobre la trayectoria de Octávio Domingues (1897-1972) y Salvador Toledo Piza Jr. (1898-1988), dos genetistas de una escuela agrícola del Estado de São Paulo que se vincularon al principal propagador de la ...
Paula Arantes Botelho Briglia Habib, Robert Wegner   +1 more
doaj   +1 more source

Clinical Characterization of Patients With 5q Spinal Muscular Atrophy Types 2 and 3 in Brazil: A Cross‐Sectional Observational Study

Clinical Genetics, EarlyView.
This study describes the clinical heterogeneity of Brazilian patients with 5q spinal muscular atrophy types 2 and 3, highlighting prolonged diagnostic delays and the impact of disease duration on motor function. Early genetic diagnosis and access to multidisciplinary care are crucial to preserve functional outcomes.
Elice Carneiro Batista, Edmar Zanoteli, Henrique Andrade R. Fonseca, Graziela Jorge Polido, Jonas Alex Morales Saute, Adriana Banzzatto Ortega, Marcondes Cavalcante França Junior, Acary Souza Bulle Oliveira, Paulo Victor Sgobbi de Souza, Juliana Gurgel Giannetti, André Luiz Santos Pessoa, Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo, Mário Fritsch Toros Neves, Raquel Tavares Boy da Silva, Frederico Monfardini, Gustavo Prado dos Santos, Bruna dos Santos Sampaio, Diogo Fagundes Moia, Fernando Galan Júnior, Luciana Pereira Almeida de Piano, Camila Santos Nascimento de Albuquerque, Flávia Miranda Duarte, Viviane Aparecida Rodrigues Sant’Anna, Mariane Pereira, Jomenica de Bortoli Livramento, Ronaldo Vicente Pereira Soares, Denison Alves Pedrosa, Vanessa Teich, Luiz Vicente Rizzo, Otávio Berwanger, João Brainer Clares de Andrade, Gisele Sampaio Silva   +31 more
wiley   +1 more source

Epistasis in Modifying Genes: Key Factor to Differentiate Clinical Subtypes in Neurodevelopmental Disorders

Revista Finlay
Neurodevelopmental disorders group conditions in which the growth and development of the brain is altered. This can damage both the neurocognitive and behavioral spheres such as the development of language, emotions, behavior, self-control, learning and ...
José Ignacio Lao Villadóniga
doaj