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Hemocromatosis hereditaria, una revisión

open access: yesCiencia & Salud, 2023
La hemocromatosis hereditaria tipo I representa el error innato del metabolismo más común en la población general. Todos los tipos de hemocromatosis se caracterizan por la sobrecarga de hierro, cuyo exceso se deposita en diferentes órganos y produce ...
María del Rosario Espinoza Mora   +2 more
doaj   +1 more source

P-19 SPLENIC IRON OVERLOAD IN PATIENTS WITH HEREDITARY HEMOCHROMATOSIS

open access: yesAnnals of Hepatology, 2023
Introduction and Objectives: Hereditary hemochromatosis (HH) is a polygenic disease characterized by elevated transferrin saturation (TfS) due to progressive and systemic iron overload.
Maria Florencia Yamasato   +7 more
doaj   +1 more source

Introducción del diagnóstico molecular de la hemocromatosis tipo 1 en Cuba

open access: yesRevista Finlay, 2013
Fundamento: la hemocromatosis tipo 1 es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva, que debe diagnosticarse en su fase preclínica con el fin de evitar complicaciones orgánicas graves.
Ismael Aramís Cervera García   +2 more
doaj   +2 more sources

Aparición de porfiria cutánea tarda durante el tratamiento con peg-interferón más ribavirina en un paciente con hepatitis C crónica con viremia indetectable

open access: yesActa Gastroenterológica Latinoamericana, 2006
La porfiria cutánea tarda (PCT) es considerada una manifestación extrahepática de la infección por el virus de la hepatitis C (HCV). La frecuencia de esta asociación es variable y no es claro el mecanismo por el cual el virus la desencadena.
Bernardo Frider   +4 more
doaj  

Deficiencia y sobrecarga de hierro: implicaciones en el estado oxidativo y la salud cardiovascular Iron deficiency and overload: Implications in oxidative stress and cardiovascular health

open access: yesNutrición Hospitalaria, 2010
El hierro es un metal esencial para la vida, pero en cantidades elevadas resulta tóxico. La regulación del metabolismo del hierro es actualmente un tema de intensa investigación al haberse descrito el papel clave de la hepcidina, hormona cuyo gen HAMP ...
L. Toxqui   +5 more
doaj  

Hemocromatosis hereditaria tipo I: a propósito de cuatro casos confirmados

open access: yesRevista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo con ...
Norma D Fernández-Delgado   +4 more
doaj  

Frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en pacientes con diagnóstico de deficiencia de alfa-1-antitripsina

open access: yesRevista Médica Electrónica
Introducción: debido a la alta frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE, promotor de la hemocromatosis tipo 1 y de las mutaciones S o Z, causantes de la deficiencia de alfa-1-antitripsina (def-A1AT), se han reportado su coexistencia en ...
Ismael A Cervera García   +2 more
doaj  

[Hereditary Hemochromatosis]. [PDF]

open access: yesActa Gastroenterol Latinoam, 2023
Yamasato F, Daruich J.
europepmc   +1 more source

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