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Hemocromatosis Hereditaria: estudio del gen HFE y de sus mutaciones en la población española [PDF]
, 2002 La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, caracterizada por una absorción masiva de hierro procedente de la dieta.
Sánchez Fernández, María Carmen
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Estudi de les mutacions dels exons 2 i 4 del gen HFE en pacients amb porfiria cutània tarda esporàdica [PDF]
, 2006 [cat] La Porfíria Cutània Tarda (PCT) és una malaltia metabòlica que afecta a la pell i al fetge i que és desencadenada per la interacció de múltiples factors que inclouen l´herència, l´alcohol, el VHC, els estrògens i alguns agents tòxics, entre d ...
Toll Abelló, Agustí
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Mutaciones en el gen HFE y estado del hierro en voluntarios sanos del noroeste argentino
Revista Bioquímica y Patología Clínica, 2022 Introducción: La proteína HFE (Human hemochromatosis protein) es codificada por el gen HFE y participa en la regulación del metabolismo del hierro. Tres variantes alélicas del gen HFE se han correlacionado con la hemocromatosis hereditaria: C282Y, H63D y
Sandra Stella Lazarte +6 more
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Mutationssuche im HFE Gen bei PatientInnen mit Eisenüberladung unklarer Genese [PDF]
, 2010 Die klassische, hereditäre Hämochromatose ist eine häufig auftretende, genetisch bedingte, autosomal rezessive Stoffwechselkrankheit, die durch Mutationen im HFE Gen verursacht wird und durch eine Funktionsstörung der am Eisenstoffwechsel beteiligten ...
Houdek, Andrea
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Hemocromatosis hereditaria y la importancia de las mutaciones en el gen HFE
Medicina y Laboratorio, 2023 Hereditary hemochromatosis (HH) is a recessive genetic disorder of iron metabolism, which causes iron accumulation in organs and tissues. HH is related to mutations in the HFE gene, the most frequent is C282Y, secondarily H63D and S65C mutations.
Claver Belver, Natalia +4 more
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, 2011 Schätzungen zufolge beruhen 82-90% der Erkrankungen an Hämochromatose auf einer homozygoten C282Y-Mutation im HFE-Gen. Weitere bekannte HFE-Gen Mutationen sind die H63D- und die S65C-Mutation.
Born, Julia
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La mutacion H63D del gen HFE se asocia con un riesgo aumentado de carcinoma hepatocelular [PDF]
Revista Española de Enfermedades Digestivas, 2007 Objetivo: comprobar si las mutaciones del gen HFE, que pueden inducir sobrecarga hepática de hierro, guardan relación con el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular (CHC) en sujetos predispuestos a sufrir este tumor.
Ropero,P. +8 more
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, 2014 Giriş: Bu Çalışmada D.Ü. Tıp Fakültesine müracaat eden ve homozigot C282Y mutasyonu taşıdığı saptanan 55 yaşında bir erkek hasta (indeks vaka)sunulmuş ve nadir rastlanan bir mutasyon olması dolayısıyla ailesi ve yakın akrabaları taranmıştır.Hasta ve ...
Yılmaz, Sedat +3 more
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İdiyopatik sirozlu hastalarda HFE gen mutasyonlarının PCR-RFLP yöntemiyle taranması
, 2005 Karaciğerde görülen önemli hastalıklardan biri olan siroz, çeşitli dış ve iç etiyolojikfaktörler nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Karaciğer sirozu anatomi, etiyoloji, aktivite, prognozve evresine göre sınıflandırılmaktadır.
Öztürk, Saffet
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Hemocromatosis no ligada al gen HFE: a propósito de un caso
Revista de Gastroenterología del Perú, 2021 La hemocromatosis hereditaria (HH) consiste en una sobrecarga progresiva de hierro que conlleva a un acúmulo anormal del mismo en diferentes órganos blancos; y, que, en caso de no tratarse a tiempo, puede causar una disfunción multi-orgánica. Se han descrito diversas mutaciones genéticas asociadas a la HH, la más frecuente de ellas es la asociada al ...
María Cristina Martínez-Ávila +2 more
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