Results 11 to 20 of about 13,482 (84)
Predsimptomatsko genetsko testiranje za dedni sindrom raka dojk in/ali jajčnikov [PDF]
Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini.
Barbara Babuder +6 more
doaj +4 more sources
Uspešno genetsko testiranje 59 let starega vzorca tkiva [PDF]
Predstavljamo uspešno genetsko analizo 59 let starega, arhivskega, v formalinu fiksiranega in v parafin vklopljenega (FFPE) vzorca tkiva z namenom opredelitve dedne predispozicije za razvoj raka.
Vita Šetrajčič Dragoš +4 more
doaj +3 more sources
Onkološko genetsko svetovanje in testiranje
Ocenjuje se, da je 5 do 10 % rakov dednih. Za osebe, ki imajo visoko verjetnost za dednega raka, je indicirano onkološko genetsko svetovanje. Poročila Ambulante za onkološko genetsko svetovanje Onkološkega inštituta Ljubljana kažejo, da slovenski ...
Tina Škerl +3 more
doaj +2 more sources
Genetsko testiranje u životnom osiguranju: izazovi, prilike i budućnost [PDF]
Kompleksnost teme genetskog testiranja u životnom osiguranju poziva na analizu trenutnog stanja, ali i budućnih smjernica koje će oblikovati praksu unutar industrije osiguranja s snažnim naglaskom na etičke izazove, pravne regulative i tehnološke inovacije.
Šabarić, Ivana
core +3 more sources
Onkološko genetsko svetovanje in testiranje : odnos, poznavanje in praksa zdravnikov na primarni ravni : povzetek Prešernove naloge [PDF]
It is estimated that 5–10% of cancer types are hereditary. Cancer genetic counseling is indicated for people with high risk of hereditary cancer. A report by the Clinic for Oncological Genetic Counseling of the Institute of Oncology Ljubljana shows that Slovenian doctors do not refer patients to cancer genetic counseling and testing frequently enough ...
Krajc, Mateja +3 more
core +4 more sources
Leberjeva hereditarna optična nevropatija – pregled bolezni z analizo prisotnosti v Sloveniji
Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je redka dedna mitohondrijska bolezen, ki povzroča slepoto najpogosteje pri mladih odraslih. Navadno se izrazi kot subakutna, neboleča izguba vida na eno oko, ki ji sledi poslabšanje vida drugega očesa v ...
Rok Šega +7 more
doaj +1 more source
Izhodišče: Zadnjih nekaj let se v genetskih ambulantah soočamo s pogostejšimi napotitvami bolnikov z rakom na genetsko obravnavo. Izvid genetskega testiranja je namreč pri bolnicah z epitelijskim nemucinoznim rakom jajčnikov/jajcevodov/primarnim ...
Svetlana Novak +7 more
doaj +1 more source
Izhodišče: Pandemija covida-19 je v začetku leta 2020 močno omajala temelje zdravstvenega sistema ne samo v Sloveniji, ampak tudi po svetu. Povsem nepričakovano nas je postavila pred izzive, ki so jih prinesli ukrepi za zajezitev te nalezljive bolezni. Z
Natalija Klopčič +5 more
doaj +1 more source
Obravnava bolnikov z neklonsko eritrocitozo
Eritrocitoza je stanje povečane skupne mase eritrocitov, ki se pojavi zaradi zelo heterogenih vzrokov. Bolniki so lahko brez simptomov ali pa imajo simptome in znake povečane viskoznosti krvi. Pri obravnavi bolnika z eritrocitozo uporabljamo diagnostični
Eva Drnovšek +4 more
doaj +1 more source
Genomski dijagnostički algoritmi u obiteljima s djecom s neurorazvojnim poremećajima
Genetska testiranja kod pacijenata s neurorazvojnim poremećajima vrlo su važna za postavljanje konačne dijagnoze. Prema trenutnim smjernicama prve metode izbora uključuju komparativnu genomsku hibridizaciju na mikropostroju te genetsko testiranje ...
Feodora Stipoljev +2 more
doaj +1 more source

